中国医学科学院学报
中國醫學科學院學報
중국의학과학원학보
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE SINICAE
1998年
6期
433-439
,共7页
许琪%沈岩%吴冠芸%宋防%韩富天%林炳承
許琪%瀋巖%吳冠蕓%宋防%韓富天%林炳承
허기%침암%오관예%송방%한부천%림병승
毛细管电泳%苯丙酮尿症%短串联重复序列%聚合酶链反应%产前诊断
毛細管電泳%苯丙酮尿癥%短串聯重複序列%聚閤酶鏈反應%產前診斷
모세관전영%분병동뇨증%단천련중복서렬%취합매련반응%산전진단
目的应用毛细管无胶筛分电泳技术分析苯丙氨酸羟化酶基因内含子3中四核苷酸(TCTA)重复序列的多态性.方法通过毛细管无胶筛分电泳分离分析特异PCR产物.结果在61个正常中国人和6个苯丙酮尿症家系中共检测到从224bp到260 bp连续分布的10种等位基因片段,多态信息量为0.738.其中260 bp等位片段是第1次在中国人群中被检测到.用这一检测方法对6个苯丙酮尿症家系进行基因型分析,并完成了1例产前基因诊断.结论与聚丙烯酰胺变性凝胶电泳相比,毛细管电泳具有准确、快速、自动化和高分辨等优点.毛细管电泳技术与PCR技术的结合在遗传病基因诊断方面具有广泛的应用前景.
目的應用毛細管無膠篩分電泳技術分析苯丙氨痠羥化酶基因內含子3中四覈苷痠(TCTA)重複序列的多態性.方法通過毛細管無膠篩分電泳分離分析特異PCR產物.結果在61箇正常中國人和6箇苯丙酮尿癥傢繫中共檢測到從224bp到260 bp連續分佈的10種等位基因片段,多態信息量為0.738.其中260 bp等位片段是第1次在中國人群中被檢測到.用這一檢測方法對6箇苯丙酮尿癥傢繫進行基因型分析,併完成瞭1例產前基因診斷.結論與聚丙烯酰胺變性凝膠電泳相比,毛細管電泳具有準確、快速、自動化和高分辨等優點.毛細管電泳技術與PCR技術的結閤在遺傳病基因診斷方麵具有廣汎的應用前景.
목적응용모세관무효사분전영기술분석분병안산간화매기인내함자3중사핵감산(TCTA)중복서렬적다태성.방법통과모세관무효사분전영분리분석특이PCR산물.결과재61개정상중국인화6개분병동뇨증가계중공검측도종224bp도260 bp련속분포적10충등위기인편단,다태신식량위0.738.기중260 bp등위편단시제1차재중국인군중피검측도.용저일검측방법대6개분병동뇨증가계진행기인형분석,병완성료1례산전기인진단.결론여취병희선알변성응효전영상비,모세관전영구유준학、쾌속、자동화화고분변등우점.모세관전영기술여PCR기술적결합재유전병기인진단방면구유엄범적응용전경.
