CAJ | 학술논문

目的:探讨广西壮族人群的线粒体DNA(mtDNA)单个碱基的突变,了解突变的频率,为进一步研究壮族人群的遗传基础和相关的线粒体遗传病提供基础资料.方法:从83例广西壮族人血液标本中提取DNA,通过PCR扩增、分离和回收,用377全自动序列分析仪进行序列测定,分析了mtDNA第一高变区单个碱基的突变.结果:来自南宁等四个地区的76个样本共有66个单倍型,71个多态位点,共发生了298次转换、39次颠换和1个缺失,88%的碱基替换为转换,12%为颠换.南宁、百色、柳州和河池地区的转换、颠换和缺失的频率分别为6.31%,6.40%,6.79和5.90%.对上述频率进行多样本率比较的卡方检验,均无显著性差异(P>0.05).结论:壮族人群mtDNA的单个碱基突变比较丰富.各位点发生突变的频率不同.
목적:탐토엄서장족인군적선립체DNA(mtDNA)단개감기적돌변,료해돌변적빈솔,위진일보연구장족인군적유전기출화상관적선립체유전병제공기출자료.방법:종83례엄서장족인혈액표본중제취DNA,통과PCR확증、분리화회수,용377전자동서렬분석의진행서렬측정,분석료mtDNA제일고변구단개감기적돌변.결과:래자남저등사개지구적76개양본공유66개단배형,71개다태위점,공발생료298차전환、39차전환화1개결실,88%적감기체환위전환,12%위전환.남저、백색、류주화하지지구적전환、전환화결실적빈솔분별위6.31%,6.40%,6.79화5.90%.대상술빈솔진행다양본솔비교적잡방검험,균무현저성차이(P>0.05).결론:장족인군mtDNA적단개감기돌변비교봉부.각위점발생돌변적빈솔불동.