CAJ | 학술논문

目的:对1例少汗型外胚叶发育不全综合征(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)伴多数牙先天缺失的患儿及其孪生姐姐进行临床研究,探讨该病的临床特点和病因.方法:首先从常规口腔检查、全口曲面断层X线片和系谱分析等三个方面研究其临床特点.然后从染色体分析(常染色体数、性染色体数、核型、数目畸变率、结构畸变率等)、血清微量元素(铜、锌、铁、镁、钙)和血清碱性磷酸酶(ALP)检测等方面进行研究.结果:HED患儿先天缺失26颗牙齿,其中包括12颗前牙、8颗前磨牙和6颗磨牙.患儿和其孪生姐姐的染色体分析未见数目畸变和结构畸变;血清微量元素铜、锌、铁、镁、钙均在正常参考值之内;血清碱性磷酸酶(ALP)患儿为250μmol/L(正常参考范围为35～130 μmol/L),其值稍偏高;其孪生姐姐的ALP为92μmol/L,在正常参考范围之内.结论:该患儿HED伴多数牙先天缺失的发病原因不是由于染色体出现异常或微量元素缺少所致,可能与ALP浓度过高相关.
목적:대1례소한형외배협발육불전종합정(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)반다수아선천결실적환인급기련생저저진행림상연구,탐토해병적림상특점화병인.방법:수선종상규구강검사、전구곡면단층X선편화계보분석등삼개방면연구기림상특점.연후종염색체분석(상염색체수、성염색체수、핵형、수목기변솔、결구기변솔등)、혈청미량원소(동、자、철、미、개)화혈청감성린산매(ALP)검측등방면진행연구.결과:HED환인선천결실26과아치,기중포괄12과전아、8과전마아화6과마아.환인화기련생저저적염색체분석미견수목기변화결구기변;혈청미량원소동、자、철、미、개균재정상삼고치지내;혈청감성린산매(ALP)환인위250μmol/L(정상삼고범위위35～130 μmol/L),기치초편고;기련생저저적ALP위92μmol/L,재정상삼고범위지내.결론:해환인HED반다수아선천결실적발병원인불시유우염색체출현이상혹미량원소결소소치,가능여ALP농도과고상관.