基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2012年
2期
201-206
,共6页
周春宇%李小毅%陈原稼%钟定荣%刘洪沨%高维生
週春宇%李小毅%陳原稼%鐘定榮%劉洪沨%高維生
주춘우%리소의%진원가%종정영%류홍풍%고유생
遗传性弥漫型胃癌%CDH1基因%启动子甲基化
遺傳性瀰漫型胃癌%CDH1基因%啟動子甲基化
유전성미만형위암%CDH1기인%계동자갑기화
目的 研究在遗传性弥漫型胃癌家系中是否存在上皮型钙黏素基因(CDH1)以及基因表达的异常.方法 收集符合遗传性弥漫型胃癌(HDGC)诊断标准的1个家系中15例成员的外周血和组织标本.用免疫组化和Westernblot法检测组织CDH1蛋白表达；提取基因组DNA,通过PCR扩增DNA直接测序检测CDH1基因16个外显子突变.用克隆测序法,鉴定CDH1基因启动子区CpG位点甲基化状况.结果 先证者和另一胃癌患者(家系2号成员)的癌旁胃黏膜上皮细胞CDH1蛋白表达较正常胃黏膜减弱,两者肿瘤组织的蛋白表达几乎为阴性.包括先证者在内的11例家系成员第14外显子mRNA水平2 377位点存在一个C→T的单核苷酸多态性(SNP),但未检测到16个外显子的胚系突变.相对于正常胃黏膜,先证者和家系2号成员的胃癌组织均有CDH1基因启动子的高甲基化,其瘤旁黏膜也有高甲基化.结论 此HDGC家系中,CDH1基因外显子胚系突变不是其致病原因,基因启动子区的甲基化可能是导致基因失活的原因之一.
目的 研究在遺傳性瀰漫型胃癌傢繫中是否存在上皮型鈣黏素基因(CDH1)以及基因錶達的異常.方法 收集符閤遺傳性瀰漫型胃癌(HDGC)診斷標準的1箇傢繫中15例成員的外週血和組織標本.用免疫組化和Westernblot法檢測組織CDH1蛋白錶達；提取基因組DNA,通過PCR擴增DNA直接測序檢測CDH1基因16箇外顯子突變.用剋隆測序法,鑒定CDH1基因啟動子區CpG位點甲基化狀況.結果 先證者和另一胃癌患者(傢繫2號成員)的癌徬胃黏膜上皮細胞CDH1蛋白錶達較正常胃黏膜減弱,兩者腫瘤組織的蛋白錶達幾乎為陰性.包括先證者在內的11例傢繫成員第14外顯子mRNA水平2 377位點存在一箇C→T的單覈苷痠多態性(SNP),但未檢測到16箇外顯子的胚繫突變.相對于正常胃黏膜,先證者和傢繫2號成員的胃癌組織均有CDH1基因啟動子的高甲基化,其瘤徬黏膜也有高甲基化.結論 此HDGC傢繫中,CDH1基因外顯子胚繫突變不是其緻病原因,基因啟動子區的甲基化可能是導緻基因失活的原因之一.
목적 연구재유전성미만형위암가계중시부존재상피형개점소기인(CDH1)이급기인표체적이상.방법 수집부합유전성미만형위암(HDGC)진단표준적1개가계중15례성원적외주혈화조직표본.용면역조화화Westernblot법검측조직CDH1단백표체；제취기인조DNA,통과PCR확증DNA직접측서검측CDH1기인16개외현자돌변.용극륭측서법,감정CDH1기인계동자구CpG위점갑기화상황.결과 선증자화령일위암환자(가계2호성원)적암방위점막상피세포CDH1단백표체교정상위점막감약,량자종류조직적단백표체궤호위음성.포괄선증자재내적11례가계성원제14외현자mRNA수평2 377위점존재일개C→T적단핵감산다태성(SNP),단미검측도16개외현자적배계돌변.상대우정상위점막,선증자화가계2호성원적위암조직균유CDH1기인계동자적고갑기화,기류방점막야유고갑기화.결론 차HDGC가계중,CDH1기인외현자배계돌변불시기치병원인,기인계동자구적갑기화가능시도치기인실활적원인지일.
