肝脏
肝髒
간장
CHINESE HEPATOLOGY
2012年
5期
301-303
,共3页
进行性肌营养不良%转氨酶%儿童
進行性肌營養不良%轉氨酶%兒童
진행성기영양불량%전안매%인동
目的 探讨以转氨酶升高为首发表现的进行性肌营养不良(PMD)的临床特点,提高临床医生对该病的认识,避免误诊.方法 选取61例以转氨酶升高入院,最后确诊为PMD的患者,总结其临床资料,予以统计分析.结果 (1)男性占96.7％(59/61),73.8％(45/61)患儿6岁以下发病,半数左右的患儿学走路时间较晚,易摔倒、上楼需扶；(2)13.1％(8/61)的患儿有明确家族史,腓肠肌肥大的占59％(36/61),44.1％(26/59)Gower征阳性；(3)所有患者均有血清肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)明显增高,ALT、AST轻度升高；(4)肝活检无特异性病变,肌电图表现为肌源性疾病,肌活检有较特异病变.结论 PMD早期临床表现不典型,或经常被忽视,以发现转氨酶升高就诊者不在少数,容易被误诊为病毒性肝炎；PMD诊断需综合考虑临床表现、家族史、血清酶学、肌电图、肌活检等.
目的 探討以轉氨酶升高為首髮錶現的進行性肌營養不良(PMD)的臨床特點,提高臨床醫生對該病的認識,避免誤診.方法 選取61例以轉氨酶升高入院,最後確診為PMD的患者,總結其臨床資料,予以統計分析.結果 (1)男性佔96.7％(59/61),73.8％(45/61)患兒6歲以下髮病,半數左右的患兒學走路時間較晚,易摔倒、上樓需扶；(2)13.1％(8/61)的患兒有明確傢族史,腓腸肌肥大的佔59％(36/61),44.1％(26/59)Gower徵暘性；(3)所有患者均有血清肌痠激酶(CK)、乳痠脫氫酶(LDH)明顯增高,ALT、AST輕度升高；(4)肝活檢無特異性病變,肌電圖錶現為肌源性疾病,肌活檢有較特異病變.結論 PMD早期臨床錶現不典型,或經常被忽視,以髮現轉氨酶升高就診者不在少數,容易被誤診為病毒性肝炎；PMD診斷需綜閤攷慮臨床錶現、傢族史、血清酶學、肌電圖、肌活檢等.
목적 탐토이전안매승고위수발표현적진행성기영양불량(PMD)적림상특점,제고림상의생대해병적인식,피면오진.방법 선취61례이전안매승고입원,최후학진위PMD적환자,총결기림상자료,여이통계분석.결과 (1)남성점96.7％(59/61),73.8％(45/61)환인6세이하발병,반수좌우적환인학주로시간교만,역솔도、상루수부；(2)13.1％(8/61)적환인유명학가족사,비장기비대적점59％(36/61),44.1％(26/59)Gower정양성；(3)소유환자균유혈청기산격매(CK)、유산탈경매(LDH)명현증고,ALT、AST경도승고；(4)간활검무특이성병변,기전도표현위기원성질병,기활검유교특이병변.결론 PMD조기림상표현불전형,혹경상피홀시,이발현전안매승고취진자불재소수,용역피오진위병독성간염；PMD진단수종합고필림상표현、가족사、혈청매학、기전도、기활검등.
