现代检验医学杂志
現代檢驗醫學雜誌
현대검험의학잡지
JOURNAL OF MODERN LABORATORY MEDICINE
2012年
2期
96-98
,共3页
婚检人群%珠蛋白生成障碍性贫血%血红蛋白电泳%基因诊断
婚檢人群%珠蛋白生成障礙性貧血%血紅蛋白電泳%基因診斷
혼검인군%주단백생성장애성빈혈%혈홍단백전영%기인진단
目的 调查广西南宁市开展免费婚检以来自愿接受珠蛋白生成障碍性贫血筛查的现况.方法 用血红蛋白电泳法联合血细胞分析仪检测红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH),同时进行红细胞渗透脆性试验,对所有受检对象进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查；同时用多重聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法(RDB)对部分筛查结果异常者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断.结果 在7 896例受检者中,共筛查出1 432例异常,占18.14％.有166例接受珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,占筛查异常者的11.59％；经基因诊断,排除珠蛋白生成障碍性贫血29例,占17.47％,确诊137例,占82.53％；其中,α珠蛋白生成障碍性贫血94例,占68.61％;β珠蛋白生成障碍性贫血42例,占30.66％；a复合β珠蛋白生成障碍性贫血1例,占0.73％.结论 广西南宁市免费婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查检出率较高,接受珠蛋白生成障碍性贫血基因检测比率较低,需加大宣传力度,进行婚育指导,对优生优育工作,提高人口素质有重要意义.
目的 調查廣西南寧市開展免費婚檢以來自願接受珠蛋白生成障礙性貧血篩查的現況.方法 用血紅蛋白電泳法聯閤血細胞分析儀檢測紅細胞平均體積(MCV)和紅細胞平均血紅蛋白含量(MCH),同時進行紅細胞滲透脆性試驗,對所有受檢對象進行珠蛋白生成障礙性貧血篩查；同時用多重聚閤酶鏈反應(PCR)和反嚮斑點雜交法(RDB)對部分篩查結果異常者進行珠蛋白生成障礙性貧血基因診斷.結果 在7 896例受檢者中,共篩查齣1 432例異常,佔18.14％.有166例接受珠蛋白生成障礙性貧血基因診斷,佔篩查異常者的11.59％；經基因診斷,排除珠蛋白生成障礙性貧血29例,佔17.47％,確診137例,佔82.53％；其中,α珠蛋白生成障礙性貧血94例,佔68.61％;β珠蛋白生成障礙性貧血42例,佔30.66％；a複閤β珠蛋白生成障礙性貧血1例,佔0.73％.結論 廣西南寧市免費婚檢人群珠蛋白生成障礙性貧血篩查檢齣率較高,接受珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測比率較低,需加大宣傳力度,進行婚育指導,對優生優育工作,提高人口素質有重要意義.
목적 조사엄서남저시개전면비혼검이래자원접수주단백생성장애성빈혈사사적현황.방법 용혈홍단백전영법연합혈세포분석의검측홍세포평균체적(MCV)화홍세포평균혈홍단백함량(MCH),동시진행홍세포삼투취성시험,대소유수검대상진행주단백생성장애성빈혈사사；동시용다중취합매련반응(PCR)화반향반점잡교법(RDB)대부분사사결과이상자진행주단백생성장애성빈혈기인진단.결과 재7 896례수검자중,공사사출1 432례이상,점18.14％.유166례접수주단백생성장애성빈혈기인진단,점사사이상자적11.59％；경기인진단,배제주단백생성장애성빈혈29례,점17.47％,학진137례,점82.53％；기중,α주단백생성장애성빈혈94례,점68.61％;β주단백생성장애성빈혈42례,점30.66％；a복합β주단백생성장애성빈혈1례,점0.73％.결론 엄서남저시면비혼검인군주단백생성장애성빈혈사사검출솔교고,접수주단백생성장애성빈혈기인검측비솔교저,수가대선전력도,진행혼육지도,대우생우육공작,제고인구소질유중요의의.
