中华肾脏病杂志
中華腎髒病雜誌
중화신장병잡지
2003年
5期
281-285
,共5页
王芳%丁洁%俞礼霞%杨霁云
王芳%丁潔%俞禮霞%楊霽雲
왕방%정길%유례하%양제운
Alport综合征%信使RNA%基因型%表型
Alport綜閤徵%信使RNA%基因型%錶型
Alport종합정%신사RNA%기인형%표형
目的检测分析X连锁型Alport综合征(AS)患者α5(Ⅳ)链mRNA及其序列并探讨其基因型与表型之间的关系.方法提取21例X连锁型AS患者的培养的皮肤成纤维细胞总RNA,应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)扩增覆盖全部α5(Ⅳ)链编码区的mRNA,经直接测序的方法分析.同时根据cDNA序列异常位置,应用PCR和直接测序的方法从基因组DNA水平分析COL4A5基因.结果21例患者的mRNA分析均发现α5(Ⅳ)链序列异常,其中17个突变为新发现的突变.15例患者在mRNA水平检测到的结果与在基因组DNA检测到的结果一致;6例患者因发生剪接位点突变,在mRNA水平和基因组DNA水平检测到的COL4A5基因突变不一致.16/21例患者属于青少年型AS,2/21例属于成年型AS.结论各种类型的COL4A5基因突变均可导致严重的临床表型,而且从mRNA水平分析AS基因型,可以发现并证实一些在基因组DNA水平无法发现和证实的异常.
目的檢測分析X連鎖型Alport綜閤徵(AS)患者α5(Ⅳ)鏈mRNA及其序列併探討其基因型與錶型之間的關繫.方法提取21例X連鎖型AS患者的培養的皮膚成纖維細胞總RNA,應用逆轉錄-聚閤酶鏈反應(RT-PCR)擴增覆蓋全部α5(Ⅳ)鏈編碼區的mRNA,經直接測序的方法分析.同時根據cDNA序列異常位置,應用PCR和直接測序的方法從基因組DNA水平分析COL4A5基因.結果21例患者的mRNA分析均髮現α5(Ⅳ)鏈序列異常,其中17箇突變為新髮現的突變.15例患者在mRNA水平檢測到的結果與在基因組DNA檢測到的結果一緻;6例患者因髮生剪接位點突變,在mRNA水平和基因組DNA水平檢測到的COL4A5基因突變不一緻.16/21例患者屬于青少年型AS,2/21例屬于成年型AS.結論各種類型的COL4A5基因突變均可導緻嚴重的臨床錶型,而且從mRNA水平分析AS基因型,可以髮現併證實一些在基因組DNA水平無法髮現和證實的異常.
목적검측분석X련쇄형Alport종합정(AS)환자α5(Ⅳ)련mRNA급기서렬병탐토기기인형여표형지간적관계.방법제취21례X련쇄형AS환자적배양적피부성섬유세포총RNA,응용역전록-취합매련반응(RT-PCR)확증복개전부α5(Ⅳ)련편마구적mRNA,경직접측서적방법분석.동시근거cDNA서렬이상위치,응용PCR화직접측서적방법종기인조DNA수평분석COL4A5기인.결과21례환자적mRNA분석균발현α5(Ⅳ)련서렬이상,기중17개돌변위신발현적돌변.15례환자재mRNA수평검측도적결과여재기인조DNA검측도적결과일치;6례환자인발생전접위점돌변,재mRNA수평화기인조DNA수평검측도적COL4A5기인돌변불일치.16/21례환자속우청소년형AS,2/21례속우성년형AS.결론각충류형적COL4A5기인돌변균가도치엄중적림상표형,이차종mRNA수평분석AS기인형,가이발현병증실일사재기인조DNA수평무법발현화증실적이상.
