多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变研究
다발성가족성모발상피류일가계CYLD기인돌변연구
Multiple familial trichoepithelioma associated with a movel mutation in the CYLD gene
  • 万方数据
    安徽医科大学学报 안휘의과대학학보
    ACTA UNIVERSITY MEDICINALIS ANHUI
    2007年 3期 241-243 ,共3页

    吕红莉%黄一锦%周东%杜玉凤%赵小燕%梁燕华%权晟%刘琴%吴要群%常小丽%周伏圣%方巧云%沈玉君%高敏%杨森%张学军

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    毛发疾病/遗传学%皮肤肿瘤/遗传学%基因%突变%系谱 毛髮疾病/遺傳學%皮膚腫瘤/遺傳學%基因%突變%繫譜
    모발질병/유전학%피부종류/유전학%기인%돌변%계보
    目的 研究多发性家族性毛发上皮瘤一家系的CYLD基因突变情况.方法 采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的CYLD基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以100例无亲缘关系的正常人作对照.结果 该家系所有患者均出现CYLD基因c.2711C＞T(p.P904L)错义突变,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人未发现序列改变.结论 CYLD基因的错义突变c.2711C＞T(p.P904L)是该家系患者的致病突变.
    목적 연구다발성가족성모발상피류일가계적CYLD기인돌변정황.방법 채용취합매련반응(PCR)확증해가계성원적CYLD기인전부편마외현자급기측익서렬,병대PCR산물진행서렬분석,이100례무친연관계적정상인작대조.결과 해가계소유환자균출현CYLD기인c.2711C＞T(p.P904L)착의돌변,가계중건강대조급무친연관계적정상인미발현서렬개변.결론 CYLD기인적착의돌변c.2711C＞T(p.P904L)시해가계환자적치병돌변.
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