CAJ | 학술논문

目的:总结痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEBP)的临床病理及家系特点.方法:先证者的皮肤活检行组织病理和透射电镜检查,并对其家系进行实地调查.结果:家系1中8例患病,其中6例主要在小腿出现丘疹、结节,1例仅有甲营养不良,1例儿童在小腿发生水疱、糜烂、瘢痕.家系2中除先证者发生头皮毛囊炎、躯干白色丘疹样损害和小腿丘疹、结节外,3个姐姐仅有躯干白色丘疹样损害.小腿结节的组织病理检查显示表皮角化过度,棘层肥厚,表皮下裂隙形成,真皮浅层纤维组织增生、血管扩张,血管周围少数单个核细胞浸润.透射电镜检查发现水疱位于致密板下层,锚原纤维数量减少.结论:不同家族或家族内不同DEBP病例的临床表现差异较大,免疫荧光、透射电镜检查和突变分析可明确诊断.
목적:총결양진양영양불량형대포성표피송해증(DEBP)적림상병리급가계특점.방법:선증자적피부활검행조직병리화투사전경검사,병대기가계진행실지조사.결과:가계1중8례환병,기중6례주요재소퇴출현구진、결절,1례부유갑영양불량,1례인동재소퇴발생수포、미란、반흔.가계2중제선증자발생두피모낭염、구간백색구진양손해화소퇴구진、결절외,3개저저부유구간백색구진양손해.소퇴결절적조직병리검사현시표피각화과도,극층비후,표피하렬극형성,진피천층섬유조직증생、혈관확장,혈관주위소수단개핵세포침윤.투사전경검사발현수포위우치밀판하층,묘원섬유수량감소.결론:불동가족혹가족내불동DEBP병례적림상표현차이교대,면역형광、투사전경검사화돌변분석가명학진단.