右江民族医学院学报
右江民族醫學院學報
우강민족의학원학보
JOURNAL OF YOUJIANG MEDICAL COLLEGE FOR NATIONALITIES
2009年
6期
957-958
,共2页
冯治%韦振邦%李新乐%黄元河
馮治%韋振邦%李新樂%黃元河
풍치%위진방%리신악%황원하
环状染色体%少精液症%染色体%人%细胞遗传学
環狀染色體%少精液癥%染色體%人%細胞遺傳學
배상염색체%소정액증%염색체%인%세포유전학
目的 通过对1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带的关系.方法 应用染色体常规标本、G显带、C显带技术对21号环状染色体进行识别与区带定位.结果 患者核型为46,XY,r(21)[90] /45,XY,-21[6]/46,XY,r(21;21)[4].结论 21号环状染色体综合征的临床表现与21q末端缺失的多少相关,男性无精症可能与21q22.3片段的缺失相关.
目的 通過對1例21號環狀染色體綜閤徵患者的細胞遺傳學分析,探討21號環狀染色體的形成原因,臨床錶型與染色體區帶的關繫.方法 應用染色體常規標本、G顯帶、C顯帶技術對21號環狀染色體進行識彆與區帶定位.結果 患者覈型為46,XY,r(21)[90] /45,XY,-21[6]/46,XY,r(21;21)[4].結論 21號環狀染色體綜閤徵的臨床錶現與21q末耑缺失的多少相關,男性無精癥可能與21q22.3片段的缺失相關.
목적 통과대1례21호배상염색체종합정환자적세포유전학분석,탐토21호배상염색체적형성원인,림상표형여염색체구대적관계.방법 응용염색체상규표본、G현대、C현대기술대21호배상염색체진행식별여구대정위.결과 환자핵형위46,XY,r(21)[90] /45,XY,-21[6]/46,XY,r(21;21)[4].결론 21호배상염색체종합정적림상표현여21q말단결실적다소상관,남성무정증가능여21q22.3편단적결실상관.
