中国实验血液学杂志
中國實驗血液學雜誌
중국실험혈액학잡지
JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
2005年
6期
1120-1124
,共5页
洪小珍%邵小淳%许先国%胡青法%吴俊杰%朱发明%傅启华%严力行
洪小珍%邵小淳%許先國%鬍青法%吳俊傑%硃髮明%傅啟華%嚴力行
홍소진%소소순%허선국%호청법%오준걸%주발명%부계화%엄역행
类孟买型表型%FUT1基因%FUT2基因%α1,2岩藻糖基转移酶
類孟買型錶型%FUT1基因%FUT2基因%α1,2巖藻糖基轉移酶
류맹매형표형%FUT1기인%FUT2기인%α1,2암조당기전이매
为了研究1例类孟买型的分子机理,在血清学方法初步鉴定先证者为A类孟买型的基础上,用PCR扩增先证者ABO基因第6、7外显子、FUT1基因(H)和FUT2基因(Se)的编码区序列,PCR产物经割胶纯化后直接测序分析,并应用PCR-SSP和基因扫描方法证实测序所发现的突变.FUT1基因突变通过克隆到质粒载体后测序分析.结果表明:直接测序发现先证者ABO血型基因型为A102A102,FUT1基因第682位A→G错义突变、第547-552位两碱基AG缺失(CAGAGAG→CAGAG)突变.克隆证实1条染色体上FUT1基因为A682G突变,导致M228V氨基酸突变;另一条染色体上第547-552位两碱基AG缺失,导致阅读框架发生移码,提前形成终止密码.FUT2基因为分泌基因Se357和弱分泌基因Se357,385杂合(第357位为T/T纯合,385位为A/T杂合).结论:FUT1基因A682G和547-552 delAG双杂合突变是引起该例先证者表现为类孟买型的分子机理,A682G是一个新的引起类孟买型的FUT1基因突变.
為瞭研究1例類孟買型的分子機理,在血清學方法初步鑒定先證者為A類孟買型的基礎上,用PCR擴增先證者ABO基因第6、7外顯子、FUT1基因(H)和FUT2基因(Se)的編碼區序列,PCR產物經割膠純化後直接測序分析,併應用PCR-SSP和基因掃描方法證實測序所髮現的突變.FUT1基因突變通過剋隆到質粒載體後測序分析.結果錶明:直接測序髮現先證者ABO血型基因型為A102A102,FUT1基因第682位A→G錯義突變、第547-552位兩堿基AG缺失(CAGAGAG→CAGAG)突變.剋隆證實1條染色體上FUT1基因為A682G突變,導緻M228V氨基痠突變;另一條染色體上第547-552位兩堿基AG缺失,導緻閱讀框架髮生移碼,提前形成終止密碼.FUT2基因為分泌基因Se357和弱分泌基因Se357,385雜閤(第357位為T/T純閤,385位為A/T雜閤).結論:FUT1基因A682G和547-552 delAG雙雜閤突變是引起該例先證者錶現為類孟買型的分子機理,A682G是一箇新的引起類孟買型的FUT1基因突變.
위료연구1례류맹매형적분자궤리,재혈청학방법초보감정선증자위A류맹매형적기출상,용PCR확증선증자ABO기인제6、7외현자、FUT1기인(H)화FUT2기인(Se)적편마구서렬,PCR산물경할효순화후직접측서분석,병응용PCR-SSP화기인소묘방법증실측서소발현적돌변.FUT1기인돌변통과극륭도질립재체후측서분석.결과표명:직접측서발현선증자ABO혈형기인형위A102A102,FUT1기인제682위A→G착의돌변、제547-552위량감기AG결실(CAGAGAG→CAGAG)돌변.극륭증실1조염색체상FUT1기인위A682G돌변,도치M228V안기산돌변;령일조염색체상제547-552위량감기AG결실,도치열독광가발생이마,제전형성종지밀마.FUT2기인위분비기인Se357화약분비기인Se357,385잡합(제357위위T/T순합,385위위A/T잡합).결론:FUT1기인A682G화547-552 delAG쌍잡합돌변시인기해례선증자표현위류맹매형적분자궤리,A682G시일개신적인기류맹매형적FUT1기인돌변.
