CAJ | 학술논문

目的:初步探讨亲代蛋氨酸合酶(MS)基因变异与子代先天性心脏病(CHD)表型的关系.方法:通过出生缺陷登记卡选择辽宁省192名CHD患者(其中男93人,女99人)及其生物学父母(核心家庭)作为病例组,另选取同地区无出生缺陷病史及家族史的104名正常人(男60人,女44人)及其生物学父母作为对照组,进行MS基因A2756G位点多态性检测(PCR-RFLP法),比较两组间亲代基因变异差异及病例组核心家庭内等位基因的传递不平衡现象.结果:病例组与对照组母亲的基因型分布和等位基因频率差异无显著性(P>0.05),病例组父亲(+)等位基因频率(5.0%)低于对照组(9.1%,P＝0.060),其子代罹患CHD的比值比(OR)为0.53(95%CI为0.25～ 1.09);两组父母基因型组合差异无显著性;不同类型CHD组与对照组父母A2756G位点基因型构成比差异亦无显著性;等位基因传递不平衡分析显示,突变等位基因(+)在CHD核心家庭中存在传递不平衡现象,即父母将等位基因(+)传给CHD患者的比例低于(-),其OR值为0.26(95%CI为0.11～0.60).结论:亲代MS基因A2756G位点变异与子代CHD的发生相关,其突变等位基因(+)可能降低子代CHD的危险性.
목적:초보탐토친대단안산합매(MS)기인변이여자대선천성심장병(CHD)표형적관계.방법:통과출생결함등기잡선택요녕성192명CHD환자(기중남93인,녀99인)급기생물학부모(핵심가정)작위병례조,령선취동지구무출생결함병사급가족사적104명정상인(남60인,녀44인)급기생물학부모작위대조조,진행MS기인A2756G위점다태성검측(PCR-RFLP법),비교량조간친대기인변이차이급병례조핵심가정내등위기인적전체불평형현상.결과:병례조여대조조모친적기인형분포화등위기인빈솔차이무현저성(P>0.05),병례조부친(+)등위기인빈솔(5.0%)저우대조조(9.1%,P＝0.060),기자대리환CHD적비치비(OR)위0.53(95%CI위0.25～ 1.09);량조부모기인형조합차이무현저성;불동류형CHD조여대조조부모A2756G위점기인형구성비차이역무현저성;등위기인전체불평형분석현시,돌변등위기인(+)재CHD핵심가정중존재전체불평형현상,즉부모장등위기인(+)전급CHD환자적비례저우(-),기OR치위0.26(95%CI위0.11～0.60).결론:친대MS기인A2756G위점변이여자대CHD적발생상관,기돌변등위기인(+)가능강저자대CHD적위험성.