CAJ | 학술논문

目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、诊断方法和治疗.方法对1例21岁伴毛细血管扩张、B淋巴细胞减少、低丙种球蛋白血症(IgG 1.38 g/L,IgA 0.25 g/L, IgM 0.17 g/L)及反复肺部感染患者,用流式细胞仪检测患者及其母亲的单核细胞Bruton酪氨酸激酶(BTK)表达,并用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)获得Cdna,PCR产物测序发现BTK基因突变,经相对应部位的DNA 序列PCR产物测序进一步证实.患者母亲DNA 也在相应部位扩增并测序.结果患者及其母亲细胞内BTK表达分别为96.9%和97.8%.BTK基因点突变位于16 外显子(Cdna 1706 G＞A),为错义突变(R525Q).患者母亲也被证实为携带者,存在相同的基因突变.经高剂量免疫球蛋白替代治疗(2 g/kg),1个月后IgG上升至5.79 g/L,临床症状、肺功能及影像学表现均明显改善,毛细血管扩张好转.结论明确了1例伴毛细血管扩张的成人X-连锁无丙种球蛋白血症的基因诊断;高剂量免疫球蛋白替代治疗效果好.应提高医务人员对该病的认识.
목적 탐토X-련쇄무병충구단백혈증적림상표현、진단방법화치료.방법 대1례21세반모세혈관확장、B림파세포감소、저병충구단백혈증(IgG 1.38 g/L,IgA 0.25 g/L, IgM 0.17 g/L)급반복폐부감염환자,용류식세포의검측환자급기모친적단핵세포Bruton락안산격매(BTK)표체,병용역전록-취합매련반응(RT-PCR)획득Cdna,PCR산물측서발현BTK기인돌변,경상대응부위적DNA 서렬PCR산물측서진일보증실.환자모친DNA 야재상응부위확증병측서.결과 환자급기모친세포내BTK표체분별위96.9%화97.8%.BTK기인점돌변위우16 외현자(Cdna 1706 G＞A),위착의돌변(R525Q).환자모친야피증실위휴대자,존재상동적기인돌변.경고제량면역구단백체대치료(2 g/kg),1개월후IgG상승지5.79 g/L,림상증상、폐공능급영상학표현균명현개선,모세혈관확장호전.결론 명학료1례반모세혈관확장적성인X-련쇄무병충구단백혈증적기인진단;고제량면역구단백체대치료효과호.응제고의무인원대해병적인식.