中国神经精神疾病杂志
中國神經精神疾病雜誌
중국신경정신질병잡지
CHINESE JOURNAL OF NERVOUS AND MENTAL DISEASES
2008年
5期
296-299
,共4页
吴宣富%何玉琴%张现伟%吴智兵%徐秋英%史成军
吳宣富%何玉琴%張現偉%吳智兵%徐鞦英%史成軍
오선부%하옥금%장현위%오지병%서추영%사성군
偏头痛%同义突变%CACNA1A基因
偏頭痛%同義突變%CACNA1A基因
편두통%동의돌변%CACNA1A기인
目的 探讨家族性偏头痛中CACNA1A基因的突变情况.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术,检测20例有家族史的有先兆和无先兆偏头痛患者及65名健康成人CACNA1A基因中已有报道存在突变的11个外显子.结果 在1个家系的2例患者的外显子16上检测到G2094A同义突变,编码的氨基酸未改变,均为苏氨酸(Thr).结论 G2094A突变可能通过转录、转录后翻译及翻译后加工等多环节中的某些步骤影响蛋白质的表达,从而导致偏头痛的发生.
目的 探討傢族性偏頭痛中CACNA1A基因的突變情況.方法 採用聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)和DNA測序技術,檢測20例有傢族史的有先兆和無先兆偏頭痛患者及65名健康成人CACNA1A基因中已有報道存在突變的11箇外顯子.結果 在1箇傢繫的2例患者的外顯子16上檢測到G2094A同義突變,編碼的氨基痠未改變,均為囌氨痠(Thr).結論 G2094A突變可能通過轉錄、轉錄後翻譯及翻譯後加工等多環節中的某些步驟影響蛋白質的錶達,從而導緻偏頭痛的髮生.
목적 탐토가족성편두통중CACNA1A기인적돌변정황.방법 채용취합매련반응-단련구상다태성(PCR-SSCP)화DNA측서기술,검측20례유가족사적유선조화무선조편두통환자급65명건강성인CACNA1A기인중이유보도존재돌변적11개외현자.결과 재1개가계적2례환자적외현자16상검측도G2094A동의돌변,편마적안기산미개변,균위소안산(Thr).결론 G2094A돌변가능통과전록、전록후번역급번역후가공등다배절중적모사보취영향단백질적표체,종이도치편두통적발생.
