CAJ | 학술논문

目的了解贵州省三都水族β-地中海贫血的发病率、基因突变类型及分布特点,进一步从分子水平揭示β-地中海贫血多态性.方法采用"红细胞休克一管定量法"测定红细胞脆性,乙酸纤维素薄膜电泳分离测定HbA2,一分钟碱变性法测定HbF.对贵州省三都水族自治县1 090例当地水族居民,进行β-地中海贫血血液学筛查.用常规酚-氯仿抽提法提取β-地中海贫血携带者DNA,经PCR-反向点杂交法对β珠蛋白基因进行突变分析.结果在受检的1090人中,共检出β-地中海贫血携带者49例,检出率为4.50%,男性26例,女性23例,男女比值为1.1:1.经基因分析该地人群的β-地中海贫血基因突变类型主要为CD41-42(TCTT)移码突变(20例,40.82%)和CD17(A→T)无义突变(20例,40.82%),尚有9例(18.36%)不在中国人常见的16种β-地中海贫血突变范围内,待测序.结论贵州省三都地区水族人群中β-地中海贫血有较高的发生率,且其基因突变类型有明显的地区差异和显著的民族特点,是我国一个较为特殊的β-地中海贫血分布区域.
목적료해귀주성삼도수족β-지중해빈혈적발병솔、기인돌변류형급분포특점,진일보종분자수평게시β-지중해빈혈다태성.방법채용"홍세포휴극일관정량법"측정홍세포취성,을산섬유소박막전영분리측정HbA2,일분종감변성법측정HbF.대귀주성삼도수족자치현1 090례당지수족거민,진행β-지중해빈혈혈액학사사.용상규분-록방추제법제취β-지중해빈혈휴대자DNA,경PCR-반향점잡교법대β주단백기인진행돌변분석.결과재수검적1090인중,공검출β-지중해빈혈휴대자49례,검출솔위4.50%,남성26례,녀성23례,남녀비치위1.1:1.경기인분석해지인군적β-지중해빈혈기인돌변류형주요위CD41-42(TCTT)이마돌변(20례,40.82%)화CD17(A→T)무의돌변(20례,40.82%),상유9례(18.36%)불재중국인상견적16충β-지중해빈혈돌변범위내,대측서.결론귀주성삼도지구수족인군중β-지중해빈혈유교고적발생솔,차기기인돌변류형유명현적지구차이화현저적민족특점,시아국일개교위특수적β-지중해빈혈분포구역.