检验医学与临床
檢驗醫學與臨床
검험의학여림상
JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE AND CLINICAL SCIENCES
2011年
12期
1487-1488
,共2页
α-地中海贫血%β-地中海贫血%基因突变%构成比
α-地中海貧血%β-地中海貧血%基因突變%構成比
α-지중해빈혈%β-지중해빈혈%기인돌변%구성비
目的 研究广东省珠海地区地中海贫血的基因突变类型及基因构成比.方法 对2008～2010年本院送广州金域医学检验中心基因诊断室的血样检测结果进行分析.结果 2008～2010年本院共送检标本209例,检出地贫表型阳性150例,检出α-地中海贫血基因77例,其最常见的突变类型是--SEA/αα;β-地中海贫血73例,共检出5种β-基因突变类型其最常见的突变类型是CD41-42,其次是IVS-II-654.结论 本研究为珠海地区的遗传咨询和制定该地区人群筛查的地贫预防计划提供了有价值的基础资料;由于产前筛查的普及,地贫知识的宣传,地贫基因类型趋向单一化,此次研究检出的β-地贫基因突变类型低于2003年相关文献报道的类型.
目的 研究廣東省珠海地區地中海貧血的基因突變類型及基因構成比.方法 對2008～2010年本院送廣州金域醫學檢驗中心基因診斷室的血樣檢測結果進行分析.結果 2008～2010年本院共送檢標本209例,檢齣地貧錶型暘性150例,檢齣α-地中海貧血基因77例,其最常見的突變類型是--SEA/αα;β-地中海貧血73例,共檢齣5種β-基因突變類型其最常見的突變類型是CD41-42,其次是IVS-II-654.結論 本研究為珠海地區的遺傳咨詢和製定該地區人群篩查的地貧預防計劃提供瞭有價值的基礎資料;由于產前篩查的普及,地貧知識的宣傳,地貧基因類型趨嚮單一化,此次研究檢齣的β-地貧基因突變類型低于2003年相關文獻報道的類型.
목적 연구광동성주해지구지중해빈혈적기인돌변류형급기인구성비.방법 대2008～2010년본원송엄주금역의학검험중심기인진단실적혈양검측결과진행분석.결과 2008～2010년본원공송검표본209례,검출지빈표형양성150례,검출α-지중해빈혈기인77례,기최상견적돌변류형시--SEA/αα;β-지중해빈혈73례,공검출5충β-기인돌변류형기최상견적돌변류형시CD41-42,기차시IVS-II-654.결론 본연구위주해지구적유전자순화제정해지구인군사사적지빈예방계화제공료유개치적기출자료;유우산전사사적보급,지빈지식적선전,지빈기인류형추향단일화,차차연구검출적β-지빈기인돌변류형저우2003년상관문헌보도적류형.
