汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFI基因突变分析
한족비전형용혈뇨독종합정인동CFI기인돌변분석
Mutations in the CFI gene in children with atypical hemolytic uremic syndrome in Chinese Han ethnic group
  • 万方数据
    临床儿科杂志 림상인과잡지

    2010年 4期 354-357 ,共4页

    田加美%余自华%姜采荣%叶礼燕%陈新民%任榕娜%黄隽%聂晓晶%陈光明%王承峰%夏桂枝

    전가미%여자화%강채영%협례연%진신민%임용나%황준%섭효정%진광명%왕승봉%하계지

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    目的 分析汉族非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童CFi基因突变及其特点.方法 研究对象为9例汉族aHUS儿童和50例尿检正常的汉族成年人.分别取其外周血3 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增CFI基因的全部13个外显子及其周围部分内含子.应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定.结果 在9例汉族aHUS儿童中未发现CFI基因致病突变;但检测出6个CFI基因多态性,即IVS5+61G>A、804G>A、IVS7+99delT、IVS8-49C>G、IVS11+33A>G和*112C>T.结论 CFI基因突变不是本研究9例汉族aHUS儿童的主要致病原因.
    목적 분석한족비전형용혈뇨독종합정(aHUS)인동CFi기인돌변급기특점.방법 연구대상위9례한족aHUS인동화50례뇨검정상적한족성년인.분별취기외주혈3 ml,제취기인조DNA,응용취합매련식반응(PCR)확증CFI기인적전부13개외현자급기주위부분내함자.응용정반향인물대PCR산물진행직접DNA서렬측정.결과 재9례한족aHUS인동중미발현CFI기인치병돌변;단검측출6개CFI기인다태성,즉IVS5+61G>A、804G>A、IVS7+99delT、IVS8-49C>G、IVS11+33A>G화*112C>T.결론 CFI기인돌변불시본연구9례한족aHUS인동적주요치병원인.
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