温州医学院学报
溫州醫學院學報
온주의학원학보
JOURNAL OF WENZHOU MEDICAL COLLEGE
2010年
5期
462-464,468
,共4页
罗春芬%於林军%刘征吉%周学武%宋代强%潘志文%熊启星
囉春芬%於林軍%劉徵吉%週學武%宋代彊%潘誌文%熊啟星
라춘분%어림군%류정길%주학무%송대강%반지문%웅계성
Hirschsprung病%EDN-3%基因
Hirschsprung病%EDN-3%基因
Hirschsprung병%EDN-3%기인
目的:研究先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HD)内皮素受体B(EDNRB)和内皮素-3(EDN-3)基因的特征,探讨EDNRB及EDN -3与HD发病的关系.方法:收集散发性HD80例,健康无便秘史儿童 70例作为对照.抽提外周血中DNA,PCR反应扩增EDNRB全部7个外显子和EDN -3基因2个外显子,SSCP分析外显子是否有突变,直接测序确定阳性标本基因突变方式.结果:5个病例在EDNRB第4个外显子上存在同义突变,突变方式均为碱基75487位点上G→A置换(Leu277→Leu),人群发生率为6.25%,正常对照无此改变; EDN-3上未检测到突变.结论:HD中可检测到EDNRB基因多态性改变.EDNRB可能是HD的易感基因.
目的:研究先天性巨結腸(Hirschsprung's disease,HD)內皮素受體B(EDNRB)和內皮素-3(EDN-3)基因的特徵,探討EDNRB及EDN -3與HD髮病的關繫.方法:收集散髮性HD80例,健康無便祕史兒童 70例作為對照.抽提外週血中DNA,PCR反應擴增EDNRB全部7箇外顯子和EDN -3基因2箇外顯子,SSCP分析外顯子是否有突變,直接測序確定暘性標本基因突變方式.結果:5箇病例在EDNRB第4箇外顯子上存在同義突變,突變方式均為堿基75487位點上G→A置換(Leu277→Leu),人群髮生率為6.25%,正常對照無此改變; EDN-3上未檢測到突變.結論:HD中可檢測到EDNRB基因多態性改變.EDNRB可能是HD的易感基因.
목적:연구선천성거결장(Hirschsprung's disease,HD)내피소수체B(EDNRB)화내피소-3(EDN-3)기인적특정,탐토EDNRB급EDN -3여HD발병적관계.방법:수집산발성HD80례,건강무편비사인동 70례작위대조.추제외주혈중DNA,PCR반응확증EDNRB전부7개외현자화EDN -3기인2개외현자,SSCP분석외현자시부유돌변,직접측서학정양성표본기인돌변방식.결과:5개병례재EDNRB제4개외현자상존재동의돌변,돌변방식균위감기75487위점상G→A치환(Leu277→Leu),인군발생솔위6.25%,정상대조무차개변; EDN-3상미검측도돌변.결론:HD중가검측도EDNRB기인다태성개변.EDNRB가능시HD적역감기인.
