一例罗伯逊易位携带者的胚胎植入前遗传学诊断
일례라백손역위휴대자적배태식입전유전학진단
Preimplantation genetic diagnosis for a patient with Robertsonian translocation
  • 万方数据
    中华医学遗传学杂志 중화의학유전학잡지
    CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
    2004年 5期 488-490 ,共3页

    李春华%章晓梅%李永刚%朱宝生%孟昱时%冯怀英%武泽%高梦莹%唐新华%吴剑云

    리춘화%장효매%리영강%주보생%맹욱시%풍부영%무택%고몽형%당신화%오검운

    罗伯逊易位%植入前遗传学诊断%荧光原位杂交%单精子卵胞浆内注射%产前诊断 囉伯遜易位%植入前遺傳學診斷%熒光原位雜交%單精子卵胞漿內註射%產前診斷
    라백손역위%식입전유전학진단%형광원위잡교%단정자란포장내주사%산전진단
    目的探讨植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)用于筛选罗伯逊易位携带者无遗传缺陷后代的可行性及风险.方法 1对因男方携带易位(13;14)染色体并伴少、弱精的原发不孕夫妇,经激素超促排卵和单精子卵胞浆内注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)进行体外受精(in vitro fertilization,IVF),当胚胎发育到6～8细胞阶段(受精后第3天)时,用酸化法活检,从每个胚胎中取出单个分裂球,用LSI 13q和Tel 14q探针进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,继续培养活检后的胚胎到第2天,并选择正常胚胎移植,获临床妊娠后,于妊娠中期行羊水细胞染色体检查. 结果活检10个胚胎,获得8个FISH诊断结果:50%(4/8)正常或平衡的胚胎,37.5%(3/8)不平衡的胚胎,12.5%(1/8)不确定.将诊断正常或平衡的胚胎3枚于活检第2天移植入母体宫腔,获临床单胎妊娠,产前诊断证实胎儿核型为46,XY,完全正常,现分娩一正常男婴.结论需行辅助生殖技术治疗的患者,当携带有罗伯逊易位时,PGD用于筛除异常胚胎,解决患者的生育障碍、预防严重遗传病胎儿的产生具有重要价值.
    목적탐토식입전유전학진단(preimplantation genetic diagnosis, PGD)용우사선라백손역위휴대자무유전결함후대적가행성급풍험.방법 1대인남방휴대역위(13;14)염색체병반소、약정적원발불잉부부,경격소초촉배란화단정자란포장내주사(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)진행체외수정(in vitro fertilization,IVF),당배태발육도6～8세포계단(수정후제3천)시,용산화법활검,종매개배태중취출단개분렬구,용LSI 13q화Tel 14q탐침진행형광원위잡교(fluorescence in situ hybridization,FISH)검측,계속배양활검후적배태도제2천,병선택정상배태이식,획림상임신후,우임신중기행양수세포염색체검사. 결과활검10개배태,획득8개FISH진단결과:50%(4/8)정상혹평형적배태,37.5%(3/8)불평형적배태,12.5%(1/8)불학정.장진단정상혹평형적배태3매우활검제2천이식입모체궁강,획림상단태임신,산전진단증실태인핵형위46,XY,완전정상,현분면일정상남영.결론수행보조생식기술치료적환자,당휴대유라백손역위시,PGD용우사제이상배태,해결환자적생육장애、예방엄중유전병태인적산생구유중요개치.
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