卒中与神经疾病
卒中與神經疾病
졸중여신경질병
2005年
3期
172-174
,共3页
许波%江泓%唐北沙%张玉虎%汤建光%刘小民%郭纪峰
許波%江泓%唐北沙%張玉虎%湯建光%劉小民%郭紀峰
허파%강홍%당북사%장옥호%탕건광%류소민%곽기봉
弗里德赖希共济失调%临床特征%三核苷酸重复%等位基因
弗裏德賴希共濟失調%臨床特徵%三覈苷痠重複%等位基因
불리덕뢰희공제실조%림상특정%삼핵감산중복%등위기인
目的研究弗里赖希共济失调(FRDA)的临床特征和X25基因(GAA)n重复序列突变.方法应用聚合酶链反应(PCR)技术结合琼脂糖凝胶电泳分析,对2个临床诊断为(FRDA)的2例患者及4例家系成员进行X25基因(GAA)n重复序列和FRDA患者的临床特征进行分析.结果2例患者及4例家系成员均证实PCR产物大小为500 bp,均为纯合子,其等位基因片断中(GAA)n重复序列拷贝数为13个,排除了X25基因(GAA)n突变.2例患者主要表现为进行性躯干共济失调,并首次报道伴随癫痢发作.结论FRDA具有一定的临床和遗传异质性,遗传学分析可以明确诊断.
目的研究弗裏賴希共濟失調(FRDA)的臨床特徵和X25基因(GAA)n重複序列突變.方法應用聚閤酶鏈反應(PCR)技術結閤瓊脂糖凝膠電泳分析,對2箇臨床診斷為(FRDA)的2例患者及4例傢繫成員進行X25基因(GAA)n重複序列和FRDA患者的臨床特徵進行分析.結果2例患者及4例傢繫成員均證實PCR產物大小為500 bp,均為純閤子,其等位基因片斷中(GAA)n重複序列拷貝數為13箇,排除瞭X25基因(GAA)n突變.2例患者主要錶現為進行性軀榦共濟失調,併首次報道伴隨癲痢髮作.結論FRDA具有一定的臨床和遺傳異質性,遺傳學分析可以明確診斷.
목적연구불리뢰희공제실조(FRDA)적림상특정화X25기인(GAA)n중복서렬돌변.방법응용취합매련반응(PCR)기술결합경지당응효전영분석,대2개림상진단위(FRDA)적2례환자급4례가계성원진행X25기인(GAA)n중복서렬화FRDA환자적림상특정진행분석.결과2례환자급4례가계성원균증실PCR산물대소위500 bp,균위순합자,기등위기인편단중(GAA)n중복서렬고패수위13개,배제료X25기인(GAA)n돌변.2례환자주요표현위진행성구간공제실조,병수차보도반수전리발작.결론FRDA구유일정적림상화유전이질성,유전학분석가이명학진단.
