CAJ | 학술논문

目的:探讨人类精子中由回文序列介导的一类新型染色体突变的发生规律.方法:对28例少精子症以及32例正常生育男性的精液样本,采用巢式及多重巢式PCR检测其中特定的易位DNA序列,并对结果进行统计学分析.结果:49例存在t(11;22)易位突变,其中少精子症组22例,正常生育组27例,两组之间差异无显著性(χ2=0.336,P＞0.05).此外,至少4例亦存在t(1;22)(p21.2;q11.2)、t(17;22)(q11;q11)或t(X;22)(q27;q11)易位突变.易位的发生与精子密度(r=-0.389,P＜0.05)、活动率(r=-0.397,P＜0.05)呈负相关,而与精液量或供精者年龄无显著相关;未发现易位突变率与回文序列的相似度之间存在关联.结论:由回文序列介导的染色体突变在人类精子中普遍存在,且与精子密度、活动率相关.对这类突变进行动态量化检测可望提供一种从分子水平评估精子质量的手段.
목적:탐토인류정자중유회문서렬개도적일류신형염색체돌변적발생규률.방법:대28례소정자증이급32례정상생육남성적정액양본,채용소식급다중소식PCR검측기중특정적역위DNA서렬,병대결과진행통계학분석.결과:49례존재t(11;22)역위돌변,기중소정자증조22례,정상생육조27례,량조지간차이무현저성(χ2=0.336,P＞0.05).차외,지소4례역존재t(1;22)(p21.2;q11.2)、t(17;22)(q11;q11)혹t(X;22)(q27;q11)역위돌변.역위적발생여정자밀도(r=-0.389,P＜0.05)、활동솔(r=-0.397,P＜0.05)정부상관,이여정액량혹공정자년령무현저상관;미발현역위돌변솔여회문서렬적상사도지간존재관련.결론:유회문서렬개도적염색체돌변재인류정자중보편존재,차여정자밀도、활동솔상관.대저류돌변진행동태양화검측가망제공일충종분자수평평고정자질량적수단.