中国性科学
中國性科學
중국성과학
THE CHINESE JOURNAL OF HUMAN SEXUALITY
2010年
6期
23-24,28
,共3页
韩士广%鄂伟%黄芳%李学付%郭廷超%姜淼%韩维田
韓士廣%鄂偉%黃芳%李學付%郭廷超%薑淼%韓維田
한사엄%악위%황방%리학부%곽정초%강묘%한유전
精子缺乏基因%无精子症%少精子症%突变
精子缺乏基因%無精子癥%少精子癥%突變
정자결핍기인%무정자증%소정자증%돌변
临床上筛选无明显诱因的精液异常男性不育患者,排除染色体核型异常病例,在AZFa、b、c和d区域均匀选择缺失高发位点排除缺失,设100例正常男性与10例正常女性做对照,对DAZ1～4基因进行了缺失性研究;选择同时存在于DAZ1～4基因内部的STS位点sY587,结合其PCR扩增产物中DraI酶切位点的差异判断DAZ1～4共缺失情况;经筛选分析得到32例DAZ共缺失患者,DAZ1～4共缺失及DAZ1/DAZ2共缺失分别为9例和23例,在无精症、少精症和畸精症中分别为22(6/16)例,为8(3/5)例, 2(0/2)例,正常对照中未见缺失出现,Fisher's精确概率法推算出P值为0.830;上述结果说明,DAZ基因缺失是引起男性生殖异常的主要原因,共缺失的部位及长度与表型的严重程度未见相关性.
臨床上篩選無明顯誘因的精液異常男性不育患者,排除染色體覈型異常病例,在AZFa、b、c和d區域均勻選擇缺失高髮位點排除缺失,設100例正常男性與10例正常女性做對照,對DAZ1～4基因進行瞭缺失性研究;選擇同時存在于DAZ1～4基因內部的STS位點sY587,結閤其PCR擴增產物中DraI酶切位點的差異判斷DAZ1～4共缺失情況;經篩選分析得到32例DAZ共缺失患者,DAZ1～4共缺失及DAZ1/DAZ2共缺失分彆為9例和23例,在無精癥、少精癥和畸精癥中分彆為22(6/16)例,為8(3/5)例, 2(0/2)例,正常對照中未見缺失齣現,Fisher's精確概率法推算齣P值為0.830;上述結果說明,DAZ基因缺失是引起男性生殖異常的主要原因,共缺失的部位及長度與錶型的嚴重程度未見相關性.
림상상사선무명현유인적정액이상남성불육환자,배제염색체핵형이상병례,재AZFa、b、c화d구역균균선택결실고발위점배제결실,설100례정상남성여10례정상녀성주대조,대DAZ1～4기인진행료결실성연구;선택동시존재우DAZ1～4기인내부적STS위점sY587,결합기PCR확증산물중DraI매절위점적차이판단DAZ1～4공결실정황;경사선분석득도32례DAZ공결실환자,DAZ1～4공결실급DAZ1/DAZ2공결실분별위9례화23례,재무정증、소정증화기정증중분별위22(6/16)례,위8(3/5)례, 2(0/2)례,정상대조중미견결실출현,Fisher's정학개솔법추산출P치위0.830;상술결과설명,DAZ기인결실시인기남성생식이상적주요원인,공결실적부위급장도여표형적엄중정도미견상관성.
