华中科技大学学报（医学版）
華中科技大學學報（醫學版）
화중과기대학학보（의학판）
ACTA UNIVERSITATIS MEDICINAE TONGJI
2010年
4期
470-473
,共4页
李婧%杨钧国%李伟%杜容%田莉
李婧%楊鈞國%李偉%杜容%田莉
리청%양균국%리위%두용%전리
冠心病%MEF2A基因%基因突变%多态性
冠心病%MEF2A基因%基因突變%多態性
관심병%MEF2A기인%기인돌변%다태성
目的 研究冠心病相关基因MEF2A在中国人群的突变和多态性位点.方法 利用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和DNA测序技术检测210例冠心病(CAD)患者及190名健康人MEF2A基因第11外显子.结果 冠心病患者SSCP电泳条带异常样本测序分析发现突变:①密码子451G/T(147191位点G→T)杂合或纯合同义突变;②147108～147131位点之间分别发生1个氨基酸(Q)、2个氨基酸(QQ)、3个氨基酸(QQP)、6个氨基酸(425QQQQQQ430)、7个氨基酸(424QQQQQQQ430)缺失;③密码子435G/A(147143位点)杂合突变.密码子451G/T杂合或纯合同义突变以及氨基酸的缺失是基因多态性,密码子435G/A考虑为新的突变.结论 中国人群在MEF2A基因第11外显子也存在多种基因多态性,其中6或7个氨基酸的缺失和1个147143位点突变可能与冠心病易感性有关.
目的 研究冠心病相關基因MEF2A在中國人群的突變和多態性位點.方法 利用聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和DNA測序技術檢測210例冠心病(CAD)患者及190名健康人MEF2A基因第11外顯子.結果 冠心病患者SSCP電泳條帶異常樣本測序分析髮現突變:①密碼子451G/T(147191位點G→T)雜閤或純閤同義突變;②147108～147131位點之間分彆髮生1箇氨基痠(Q)、2箇氨基痠(QQ)、3箇氨基痠(QQP)、6箇氨基痠(425QQQQQQ430)、7箇氨基痠(424QQQQQQQ430)缺失;③密碼子435G/A(147143位點)雜閤突變.密碼子451G/T雜閤或純閤同義突變以及氨基痠的缺失是基因多態性,密碼子435G/A攷慮為新的突變.結論 中國人群在MEF2A基因第11外顯子也存在多種基因多態性,其中6或7箇氨基痠的缺失和1箇147143位點突變可能與冠心病易感性有關.
목적 연구관심병상관기인MEF2A재중국인군적돌변화다태성위점.방법 이용취합매련반응-단련구상다태성(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)화DNA측서기술검측210례관심병(CAD)환자급190명건강인MEF2A기인제11외현자.결과 관심병환자SSCP전영조대이상양본측서분석발현돌변:①밀마자451G/T(147191위점G→T)잡합혹순합동의돌변;②147108～147131위점지간분별발생1개안기산(Q)、2개안기산(QQ)、3개안기산(QQP)、6개안기산(425QQQQQQ430)、7개안기산(424QQQQQQQ430)결실;③밀마자435G/A(147143위점)잡합돌변.밀마자451G/T잡합혹순합동의돌변이급안기산적결실시기인다태성,밀마자435G/A고필위신적돌변.결론 중국인군재MEF2A기인제11외현자야존재다충기인다태성,기중6혹7개안기산적결실화1개147143위점돌변가능여관심병역감성유관.
