CAJ | 학술논문

目的报道4例曾被误诊为多发性肌炎、肌营养不良症和脊肌萎缩症而后被确诊的单纯线粒体肌病的临床、肌肉病理表现和随访结果.方法对4例患者的临床、肌肉组织病理和近期随访结果进行总结和回顾性分析.结果 4例患者临床均表现为四肢近端肌无力和肌萎缩,血乳酸2例升高、2例正常,肌酸激酶3例轻度升高、1例正常,肌电图3例肌源性损害、1例神经源性损害.肌肉组织病理4例均可见RRF,1例S/C双染发现大量蓝纤维.经过小剂量激素、丁苯酞、大剂量辅酶Q10和维生素B2等综合治疗,随访3个月病情均有不同程度好转,随访6个月3例已恢复到正常工作,1例好转不明显.结论单纯线粒体肌病的临床表现及电生理检查无特异性,肌肉组织病理及组织酶学染色是诊断该病的一个不可缺少的手段,经过治疗大部分病例近期可获得良好疗效.
목적 보도4례증피오진위다발성기염、기영양불량증화척기위축증이후피학진적단순선립체기병적림상、기육병리표현화수방결과.방법 대4례환자적림상、기육조직병리화근기수방결과진행총결화회고성분석.결과 4례환자림상균표현위사지근단기무력화기위축,혈유산2례승고、2례정상,기산격매3례경도승고、1례정상,기전도3례기원성손해、1례신경원성손해.기육조직병리4례균가견RRF,1례S/C쌍염발현대량람섬유.경과소제량격소、정분태、대제량보매Q10화유생소B2등종합치료,수방3개월병정균유불동정도호전,수방6개월3례이회복도정상공작,1례호전불명현.결론 단순선립체기병적림상표현급전생리검사무특이성,기육조직병리급조직매학염색시진단해병적일개불가결소적수단,경과치료대부분병례근기가획득량호료효.