CAJ | 학술논문

目的:研究11q23/MLL基因易位重排在急性白血病(AL)中的发生率、产生融合基因的常见类型及其临床意义.方法:用荧光原位杂交技术,MLL双色断裂分离重排探针检测50例AL患者(49例初治,1例难治)的11q23/MLL基因,用流式细胞仪检测免疫表型,对于11q23/MLL基因易位重排阳性的患者,用巢式RTPCR方法检测11q23/MLL基因易位重排形成的6种常见融合基因类型.结果:6例AL有11q23/MLL基因易位重排,发生率为12%,2例为AML-M5,4例为ALL且均为B-ALL.2例11q23/MLL基因易位重排阳性的AML M5患者融合基因均为MLL/AF9,其中1例为初治,发病时左侧小腿有白血病细胞浸润,本例患者化疗1疗程获CR;1例为难治性AL患者,于第3个疗程化疗后才达CR.4例11q23/MLL基因易位重排阳性的B-ALL患者中有2例于诊断后3周内死于全身衰竭和感染,化疗未获CR,其中1例患者的融合基因为MLL/ENL,1例未扩出融合基因产物;1例于诊断后第2天因DIC脑出血死亡,未进行化疗,其融合基因为MLL/AF9;1例发病时胸椎有白血病细胞浸润,1疗程化疗后获CR,其融合基因产物未扩出.结论:荧光原位杂交技术是检测AL11q23/MLL基因易位重排快速、灵敏的方法,巢式RT-PCR是检测11q23/MLL基因易位重排所产生的融合基因类型简便可行的方法;有11q23/MLL基因易位重排的AL患者临床症状凶险,预后差.
목적:연구11q23/MLL기인역위중배재급성백혈병(AL)중적발생솔、산생융합기인적상견류형급기림상의의.방법:용형광원위잡교기술,MLL쌍색단렬분리중배탐침검측50례AL환자(49례초치,1례난치)적11q23/MLL기인,용류식세포의검측면역표형,대우11q23/MLL기인역위중배양성적환자,용소식RTPCR방법검측11q23/MLL기인역위중배형성적6충상견융합기인류형.결과:6례AL유11q23/MLL기인역위중배,발생솔위12%,2례위AML-M5,4례위ALL차균위B-ALL.2례11q23/MLL기인역위중배양성적AML M5환자융합기인균위MLL/AF9,기중1례위초치,발병시좌측소퇴유백혈병세포침윤,본례환자화료1료정획CR;1례위난치성AL환자,우제3개료정화료후재체CR.4례11q23/MLL기인역위중배양성적B-ALL환자중유2례우진단후3주내사우전신쇠갈화감염,화료미획CR,기중1례환자적융합기인위MLL/ENL,1례미확출융합기인산물;1례우진단후제2천인DIC뇌출혈사망,미진행화료,기융합기인위MLL/AF9;1례발병시흉추유백혈병세포침윤,1료정화료후획CR,기융합기인산물미확출.결론:형광원위잡교기술시검측AL11q23/MLL기인역위중배쾌속、령민적방법,소식RT-PCR시검측11q23/MLL기인역위중배소산생적융합기인류형간편가행적방법;유11q23/MLL기인역위중배적AL환자림상증상흉험,예후차.