中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2005年
7期
40-42
,共3页
化爱玲%郑梅玲%金瑞林%张月莲%张桂林
化愛玲%鄭梅玲%金瑞林%張月蓮%張桂林
화애령%정매령%금서림%장월련%장계림
性反转%SRY基因%聚合酶链反应%限制性酶切-单链构象多态性%DNA序列分析
性反轉%SRY基因%聚閤酶鏈反應%限製性酶切-單鏈構象多態性%DNA序列分析
성반전%SRY기인%취합매련반응%한제성매절-단련구상다태성%DNA서렬분석
目的探讨46,XY女性性反转患者的发病机制.方法应用PCR扩增SRY基因;PCR产物通过限制性酶切-单链构象多态性方法检测未知突变;基因测序以进一步明确突变.结果11例46,XY女性患者中检出2例SRY基因缺失,9例46,XY女性患者PCR扩增出现609bp特异性片段,通过限制性酶切-单链构象多态性方法检测发现其中1例患者单链电泳带发生变异;基因克隆测序分析表明HMG盒内第244位核苷酸的位置存在点突变(A→T),导致第82位密码子发生错义突变,由原来编码天冬酰胺Asn(AAT)变为编码酪氨酸Tyr(TAT).结论SRY基因的研究有助于阐明46,XY女性性反转的发病机理,为临床确诊提供科学依据.
目的探討46,XY女性性反轉患者的髮病機製.方法應用PCR擴增SRY基因;PCR產物通過限製性酶切-單鏈構象多態性方法檢測未知突變;基因測序以進一步明確突變.結果11例46,XY女性患者中檢齣2例SRY基因缺失,9例46,XY女性患者PCR擴增齣現609bp特異性片段,通過限製性酶切-單鏈構象多態性方法檢測髮現其中1例患者單鏈電泳帶髮生變異;基因剋隆測序分析錶明HMG盒內第244位覈苷痠的位置存在點突變(A→T),導緻第82位密碼子髮生錯義突變,由原來編碼天鼕酰胺Asn(AAT)變為編碼酪氨痠Tyr(TAT).結論SRY基因的研究有助于闡明46,XY女性性反轉的髮病機理,為臨床確診提供科學依據.
목적탐토46,XY녀성성반전환자적발병궤제.방법응용PCR확증SRY기인;PCR산물통과한제성매절-단련구상다태성방법검측미지돌변;기인측서이진일보명학돌변.결과11례46,XY녀성환자중검출2례SRY기인결실,9례46,XY녀성환자PCR확증출현609bp특이성편단,통과한제성매절-단련구상다태성방법검측발현기중1례환자단련전영대발생변이;기인극륭측서분석표명HMG합내제244위핵감산적위치존재점돌변(A→T),도치제82위밀마자발생착의돌변,유원래편마천동선알Asn(AAT)변위편마락안산Tyr(TAT).결론SRY기인적연구유조우천명46,XY녀성성반전적발병궤리,위림상학진제공과학의거.
