福建医科大学学报
福建醫科大學學報
복건의과대학학보
JOURNAL OF FUJIAN MEDICAL UNIVERSITY
2007年
1期
14-16
,共3页
阳菊华%童绎%朱益华%肖继勇%陈贻锴%林建银
暘菊華%童繹%硃益華%肖繼勇%陳貽鍇%林建銀
양국화%동역%주익화%초계용%진이개%림건은
角膜营养不良,遗传性%基因%突变%序列分析,DNA%聚合酶链反应%系谱
角膜營養不良,遺傳性%基因%突變%序列分析,DNA%聚閤酶鏈反應%繫譜
각막영양불량,유전성%기인%돌변%서렬분석,DNA%취합매련반응%계보
目的 以基因突变分析一角膜营养不良家系的致病分子基础.方法 应用PCR产物直接DNA测序及限制性内切酶分析检测家系中7例患者和6例表型正常成员的K3、K12和BIGH3基因突变情况.结果 该家系患者成员在K3与K12基因的编码序列区没有发现突变,而BIGH3基因外显子12存在CGG＞TGG(R555W)突变杂合子,家系表现正常成员及正常对照均无BIGH3基因突变;限制性内切酶分析结果显示突变与疾病表现型呈完全共分离.结论 利用基因突变分析确诊我国首例报道的Meesmann角膜营养不良家系属于颗粒状角膜营养不良,且为BIGH3 R555W杂合突变类型.
目的 以基因突變分析一角膜營養不良傢繫的緻病分子基礎.方法 應用PCR產物直接DNA測序及限製性內切酶分析檢測傢繫中7例患者和6例錶型正常成員的K3、K12和BIGH3基因突變情況.結果 該傢繫患者成員在K3與K12基因的編碼序列區沒有髮現突變,而BIGH3基因外顯子12存在CGG＞TGG(R555W)突變雜閤子,傢繫錶現正常成員及正常對照均無BIGH3基因突變;限製性內切酶分析結果顯示突變與疾病錶現型呈完全共分離.結論 利用基因突變分析確診我國首例報道的Meesmann角膜營養不良傢繫屬于顆粒狀角膜營養不良,且為BIGH3 R555W雜閤突變類型.
목적 이기인돌변분석일각막영양불량가계적치병분자기출.방법 응용PCR산물직접DNA측서급한제성내절매분석검측가계중7례환자화6례표형정상성원적K3、K12화BIGH3기인돌변정황.결과 해가계환자성원재K3여K12기인적편마서렬구몰유발현돌변,이BIGH3기인외현자12존재CGG＞TGG(R555W)돌변잡합자,가계표현정상성원급정상대조균무BIGH3기인돌변;한제성내절매분석결과현시돌변여질병표현형정완전공분리.결론 이용기인돌변분석학진아국수례보도적Meesmann각막영양불량가계속우과립상각막영양불량,차위BIGH3 R555W잡합돌변류형.
