国际检验医学杂志
國際檢驗醫學雜誌
국제검험의학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE
2010年
8期
799-800
,共2页
张玲%曾征宇%胡朝晖%潘建华
張玲%曾徵宇%鬍朝暉%潘建華
장령%증정우%호조휘%반건화
β地中海贫血%α地中海贫血%基因%诊断%普查
β地中海貧血%α地中海貧血%基因%診斷%普查
β지중해빈혈%α지중해빈혈%기인%진단%보사
目的 了解广东地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(Thal)复合缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血(Thal)的区域分布情况.方法 对基因已确诊的242例β-Thal复合缺失型a-Thal(采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因17个位点的18种突变;采用单管多重gap-PCR技术检测3种常见的缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因)进行血液学分析,根据送检医院进行区域归类分布比较.结果 242例β-Thal复合缺失型a-Thal双重杂合子中,深圳、广州、珠三角、粤东、粤西、粤北所占比例分别是27.27%、21.07%、13.22%、6.20%、12.81%、19.42%.其中成人组比例为92.15%,儿童组比例为7.85%.结论 广东各地区β-Tha1复合缺失型a-Thal的分布主要以深圳、广州、粤北为主,人群分布以成人居多.本地区是珠蛋白生成障碍性贫血高发区,政府应该通过相应措施进行珠蛋白生成障碍性贫血大规模人群体检、婚前、产前筛查及产前诊断.同时,应进行珠蛋白生成障碍性贫血知识宣传,对优生优育、提高围生期质量及提高人口素质起到了很大作用.
目的 瞭解廣東地區β-珠蛋白生成障礙性貧血(Thal)複閤缺失型α-珠蛋白生成障礙性貧血(Thal)的區域分佈情況.方法 對基因已確診的242例β-Thal複閤缺失型a-Thal(採用PCR結閤反嚮點雜交法檢測β-珠蛋白基因17箇位點的18種突變;採用單管多重gap-PCR技術檢測3種常見的缺失型α-珠蛋白生成障礙性貧血基因)進行血液學分析,根據送檢醫院進行區域歸類分佈比較.結果 242例β-Thal複閤缺失型a-Thal雙重雜閤子中,深圳、廣州、珠三角、粵東、粵西、粵北所佔比例分彆是27.27%、21.07%、13.22%、6.20%、12.81%、19.42%.其中成人組比例為92.15%,兒童組比例為7.85%.結論 廣東各地區β-Tha1複閤缺失型a-Thal的分佈主要以深圳、廣州、粵北為主,人群分佈以成人居多.本地區是珠蛋白生成障礙性貧血高髮區,政府應該通過相應措施進行珠蛋白生成障礙性貧血大規模人群體檢、婚前、產前篩查及產前診斷.同時,應進行珠蛋白生成障礙性貧血知識宣傳,對優生優育、提高圍生期質量及提高人口素質起到瞭很大作用.
목적 료해엄동지구β-주단백생성장애성빈혈(Thal)복합결실형α-주단백생성장애성빈혈(Thal)적구역분포정황.방법 대기인이학진적242례β-Thal복합결실형a-Thal(채용PCR결합반향점잡교법검측β-주단백기인17개위점적18충돌변;채용단관다중gap-PCR기술검측3충상견적결실형α-주단백생성장애성빈혈기인)진행혈액학분석,근거송검의원진행구역귀류분포비교.결과 242례β-Thal복합결실형a-Thal쌍중잡합자중,심수、엄주、주삼각、월동、월서、월북소점비례분별시27.27%、21.07%、13.22%、6.20%、12.81%、19.42%.기중성인조비례위92.15%,인동조비례위7.85%.결론 엄동각지구β-Tha1복합결실형a-Thal적분포주요이심수、엄주、월북위주,인군분포이성인거다.본지구시주단백생성장애성빈혈고발구,정부응해통과상응조시진행주단백생성장애성빈혈대규모인군체검、혼전、산전사사급산전진단.동시,응진행주단백생성장애성빈혈지식선전,대우생우육、제고위생기질량급제고인구소질기도료흔대작용.
