国际输血及血液学杂志
國際輸血及血液學雜誌
국제수혈급혈액학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF BLOOD TRANSFUSION AND HEMATOLOGY
2009年
6期
509-514
,共6页
地中海贫血%分子病理学%单基因病%遗传异质性%分子诊断
地中海貧血%分子病理學%單基因病%遺傳異質性%分子診斷
지중해빈혈%분자병이학%단기인병%유전이질성%분자진단
α和β-地中海贫血(地贫)是被最先阐明分子基础的人类单基因病,α地贫主要是由于α珠蛋白基因大片段缺失引起,而α-地贫则主要为β-珠蛋白基因点突变所致.其经典的分子病理学机制主要聚焦在表达α-和β-珠蛋白链的结构基因缺陷上,这些经典知识尚难以圆满解释一些特殊病例中疾病发生的临床多样性和复杂性.近些年来,针对这二组疾病所展开的一些探索性研究,为我们展示了异彩纷呈的分子病理学机制新篇章.本文选择了α-和β-地贫有代表性的6种分子病理学新机制加以阐述,这些新知识不仅可用于指导地贫的临床诊治和遗传咨询,也为我们深入、系统地认识和理解人类遗传病的发生机制开启了新思路.
α和β-地中海貧血(地貧)是被最先闡明分子基礎的人類單基因病,α地貧主要是由于α珠蛋白基因大片段缺失引起,而α-地貧則主要為β-珠蛋白基因點突變所緻.其經典的分子病理學機製主要聚焦在錶達α-和β-珠蛋白鏈的結構基因缺陷上,這些經典知識尚難以圓滿解釋一些特殊病例中疾病髮生的臨床多樣性和複雜性.近些年來,針對這二組疾病所展開的一些探索性研究,為我們展示瞭異綵紛呈的分子病理學機製新篇章.本文選擇瞭α-和β-地貧有代錶性的6種分子病理學新機製加以闡述,這些新知識不僅可用于指導地貧的臨床診治和遺傳咨詢,也為我們深入、繫統地認識和理解人類遺傳病的髮生機製開啟瞭新思路.
α화β-지중해빈혈(지빈)시피최선천명분자기출적인류단기인병,α지빈주요시유우α주단백기인대편단결실인기,이α-지빈칙주요위β-주단백기인점돌변소치.기경전적분자병이학궤제주요취초재표체α-화β-주단백련적결구기인결함상,저사경전지식상난이원만해석일사특수병례중질병발생적림상다양성화복잡성.근사년래,침대저이조질병소전개적일사탐색성연구,위아문전시료이채분정적분자병이학궤제신편장.본문선택료α-화β-지빈유대표성적6충분자병이학신궤제가이천술,저사신지식불부가용우지도지빈적림상진치화유전자순,야위아문심입、계통지인식화리해인류유전병적발생궤제개계료신사로.
