中国麻风皮肤病杂志
中國痳風皮膚病雜誌
중국마풍피부병잡지
CHINA JOURNAL OF LEPROSY AND SKIN DISEASES
2007年
12期
1081-1084
,共4页
常红芹%王培光%张学军%杨森
常紅芹%王培光%張學軍%楊森
상홍근%왕배광%장학군%양삼
斑驳病%KIT基因%SLUG基因%SCF/KIT途径
斑駁病%KIT基因%SLUG基因%SCF/KIT途徑
반박병%KIT기인%SLUG기인%SCF/KIT도경
斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性疾病.该病具有遗传异质性,主要由位于4q12上的KIT基因突变引起,突变位点与临床表型密切相关,部分病例由SLUG基因缺失所致.SCF/KIT信号传导途径对黑素细胞的存活、迁移、增殖和分化具有重要调控作用.小鼠模型为研究人类斑驳病提供重要依据.
斑駁病是一種少見的先天性常染色體顯性遺傳性疾病.該病具有遺傳異質性,主要由位于4q12上的KIT基因突變引起,突變位點與臨床錶型密切相關,部分病例由SLUG基因缺失所緻.SCF/KIT信號傳導途徑對黑素細胞的存活、遷移、增殖和分化具有重要調控作用.小鼠模型為研究人類斑駁病提供重要依據.
반박병시일충소견적선천성상염색체현성유전성질병.해병구유유전이질성,주요유위우4q12상적KIT기인돌변인기,돌변위점여림상표형밀절상관,부분병례유SLUG기인결실소치.SCF/KIT신호전도도경대흑소세포적존활、천이、증식화분화구유중요조공작용.소서모형위연구인류반박병제공중요의거.
