CAJ | 학술논문

目的探讨良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions, BFIC)基因与染色体19q12-13.1, 16p12-q12以及2q24区域的连锁关系.方法 1个中国湖南地区4代BFIC家系,采集本家系中19名成员的血样,选择位于19q12-13.1、16p12-q12以及2q24的17个微卫星标记:D19S49、 D19S250、 D19S414、 D19S416、 D19S245、D16S3131、D16S3093、 D16S401、 D16S415、 D16S517、D16S3120、 D2S111、 D2S399、 D2S2345、 D2S2330、D2S2380、D2S2195,应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断,采用ABI377全自动测序仪或Strategene Eagle Eye Ⅱ型图象分析仪测定PCR产物片段大小.根据相应微卫星标记的产物片断大小不同,得到每个样本的基因型.对基因型数据进行校对后,用连锁分析软件LINKAGE的MLINK程序计算每个标记的LOD值,根据两点间LOD值判断连锁关系.结果 D16S3131、D16S517、D16S3120、D16S3093、D2S2380、D19S250、D19S414因不能进行基因分型、杂合度低或者不符合孟德尔遗传予以舍弃.连锁分析结果示其余位点的LOD值均小于0,D19S49、D19S416、D19S245、D16S401、 D16S415、D2S399、D2S111、D2S2195、D2S2330、D2S2345处的LOD值在重组率为0.0时均小于-2,说明该BFIC家系与19q12-13.1、16p12-q12 以及2q24区域没有紧密连锁关系.结论该BFIC家系的疾病基因与已报道的BFIC定位区域19q12-13.1、16p12-q12以及2q24区域没有连锁关系.
목적탐토량성가족성영인량궐(benign familial infantile convulsions, BFIC)기인여염색체19q12-13.1, 16p12-q12이급2q24구역적련쇄관계.방법 1개중국호남지구4대BFIC가계,채집본가계중19명성원적혈양,선택위우19q12-13.1、16p12-q12이급2q24적17개미위성표기:D19S49、 D19S250、 D19S414、 D19S416、 D19S245、D16S3131、D16S3093、 D16S401、 D16S415、 D16S517、D16S3120、 D2S111、 D2S399、 D2S2345、 D2S2330、D2S2380、D2S2195,응용취합매련식반응(PCR)득도확증산물편단,채용ABI377전자동측서의혹Strategene Eagle Eye Ⅱ형도상분석의측정PCR산물편단대소.근거상응미위성표기적산물편단대소불동,득도매개양본적기인형.대기인형수거진행교대후,용련쇄분석연건LINKAGE적MLINK정서계산매개표기적LOD치,근거량점간LOD치판단련쇄관계.결과 D16S3131、D16S517、D16S3120、D16S3093、D2S2380、D19S250、D19S414인불능진행기인분형、잡합도저혹자불부합맹덕이유전여이사기.련쇄분석결과시기여위점적LOD치균소우0,D19S49、D19S416、D19S245、D16S401、 D16S415、D2S399、D2S111、D2S2195、D2S2330、D2S2345처적LOD치재중조솔위0.0시균소우-2,설명해BFIC가계여19q12-13.1、16p12-q12 이급2q24구역몰유긴밀련쇄관계.결론해BFIC가계적질병기인여이보도적BFIC정위구역19q12-13.1、16p12-q12이급2q24구역몰유련쇄관계.