国际口腔医学杂志
國際口腔醫學雜誌
국제구강의학잡지
JOURNAL OF INTERNATIONAL STOMATOLOGY
2011年
5期
581-583
,共3页
低碱性磷酸酯酶症%碱性磷酸酶%碱性磷酸酯酶基因%突变
低堿性燐痠酯酶癥%堿性燐痠酶%堿性燐痠酯酶基因%突變
저감성린산지매증%감성린산매%감성린산지매기인%돌변
低碱性磷酸酯酶症(HP)又称低磷酸酶血症,是一种罕见的遗传性全身系统疾病,主要特征为骨骼和牙齿的矿化不全,血清及骨组织中碱性磷酸酶活性降低.据统计该病的严重型发病率为1/100000,而轻型发病率相对较高,其临床表现有很大的变异性,有的仅表现为年轻恒上前牙过早脱落,有的会出现严重的全身性骨骼形成不良,甚至导致新生儿死亡.HP的诊断依靠碱性磷酸酶的测定和碱性磷酸酯酶(ALP)基因的分子检测.近年的研究方向主要是组织非特异性碱性磷酸酶及其对骨矿化的功能、ALP的基因突变对HP的影响、HP的治疗方法等.
低堿性燐痠酯酶癥(HP)又稱低燐痠酶血癥,是一種罕見的遺傳性全身繫統疾病,主要特徵為骨骼和牙齒的礦化不全,血清及骨組織中堿性燐痠酶活性降低.據統計該病的嚴重型髮病率為1/100000,而輕型髮病率相對較高,其臨床錶現有很大的變異性,有的僅錶現為年輕恆上前牙過早脫落,有的會齣現嚴重的全身性骨骼形成不良,甚至導緻新生兒死亡.HP的診斷依靠堿性燐痠酶的測定和堿性燐痠酯酶(ALP)基因的分子檢測.近年的研究方嚮主要是組織非特異性堿性燐痠酶及其對骨礦化的功能、ALP的基因突變對HP的影響、HP的治療方法等.
저감성린산지매증(HP)우칭저린산매혈증,시일충한견적유전성전신계통질병,주요특정위골격화아치적광화불전,혈청급골조직중감성린산매활성강저.거통계해병적엄중형발병솔위1/100000,이경형발병솔상대교고,기림상표현유흔대적변이성,유적부표현위년경항상전아과조탈락,유적회출현엄중적전신성골격형성불량,심지도치신생인사망.HP적진단의고감성린산매적측정화감성린산지매(ALP)기인적분자검측.근년적연구방향주요시조직비특이성감성린산매급기대골광화적공능、ALP적기인돌변대HP적영향、HP적치료방법등.
