中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007年
4期
397-400
,共4页
王影%童绎%胡世兴%王剑勇%邵俊斌%张洪星
王影%童繹%鬍世興%王劍勇%邵俊斌%張洪星
왕영%동역%호세흥%왕검용%소준빈%장홍성
Leber's遗传性视神经萎缩%继发突变位点%原发突变位点
Leber's遺傳性視神經萎縮%繼髮突變位點%原髮突變位點
Leber's유전성시신경위축%계발돌변위점%원발돌변위점
目的 探讨继发突变位点在Leber's遗传性视神经萎缩(Leber's hereditary optic neuropathy, LHON)疾病发生发展中的作用.方法 对4个LHON家系患者及家系男性子代进行3个原发位点、24个继发位点及相邻片段检查. 结果 4家系均携带11778位点突变,所查患者无24个继发位点突变,但在这些位点的相邻片段上有5178、5108、3705、3721、13734等多个多态位点存在.结论 线粒体多态位点具有家族遗传性, 在LHON继发位点研究中应同时进行男性子代检查,以排查突变位点是否具有致病性."修复基因"的存在可能对LHON疾病发展有影响.
目的 探討繼髮突變位點在Leber's遺傳性視神經萎縮(Leber's hereditary optic neuropathy, LHON)疾病髮生髮展中的作用.方法 對4箇LHON傢繫患者及傢繫男性子代進行3箇原髮位點、24箇繼髮位點及相鄰片段檢查. 結果 4傢繫均攜帶11778位點突變,所查患者無24箇繼髮位點突變,但在這些位點的相鄰片段上有5178、5108、3705、3721、13734等多箇多態位點存在.結論 線粒體多態位點具有傢族遺傳性, 在LHON繼髮位點研究中應同時進行男性子代檢查,以排查突變位點是否具有緻病性."脩複基因"的存在可能對LHON疾病髮展有影響.
목적 탐토계발돌변위점재Leber's유전성시신경위축(Leber's hereditary optic neuropathy, LHON)질병발생발전중적작용.방법 대4개LHON가계환자급가계남성자대진행3개원발위점、24개계발위점급상린편단검사. 결과 4가계균휴대11778위점돌변,소사환자무24개계발위점돌변,단재저사위점적상린편단상유5178、5108、3705、3721、13734등다개다태위점존재.결론 선립체다태위점구유가족유전성, 재LHON계발위점연구중응동시진행남성자대검사,이배사돌변위점시부구유치병성."수복기인"적존재가능대LHON질병발전유영향.
