河南大学学报（医学版）
河南大學學報（醫學版）
하남대학학보（의학판）
JOURNAL OF HENAN UNIVERSITY (MEDICAL SCIENCE)
2009年
2期
133-135
,共3页
冯晓%张文玲%田广永%阮标%员彭年
馮曉%張文玲%田廣永%阮標%員彭年
풍효%장문령%전엄영%원표%원팽년
connexin26%特发性耳聋%青少年%突变
connexin26%特髮性耳聾%青少年%突變
connexin26%특발성이롱%청소년%돌변
目的:对无耳聋家族史及无噪声暴露史,排除病毒感染后致聋的青少年及儿童是否存在connexin26突变.方法:2004年7月至2007年1月就诊的30岁以下的不明原因的神经性耳聋患者,共44例,行听力学检查包括电测听、声阻抗、脑干诱发电位及保留外周血2ml做是否有connexin26突变的pcr扩增及扩增目的片段直接测序分子生物学实验室检测.采用正常标准对照及阳性对照,阳性对照组系一近亲婚配后耳聋家族.结果:对于connexin26突变的结果,在26例患者中未发现有该基因突变,在18例语前聋患者中有5例该基因突变,突变均位于第二编码基因的235号位置缺失c的突变.在正常对照组和阳性对照组的耳聋患者中未发现该基因突变(fisher's精确概率P=0.01).结论:connexin26突变主要累及语前耳聋患者.
目的:對無耳聾傢族史及無譟聲暴露史,排除病毒感染後緻聾的青少年及兒童是否存在connexin26突變.方法:2004年7月至2007年1月就診的30歲以下的不明原因的神經性耳聾患者,共44例,行聽力學檢查包括電測聽、聲阻抗、腦榦誘髮電位及保留外週血2ml做是否有connexin26突變的pcr擴增及擴增目的片段直接測序分子生物學實驗室檢測.採用正常標準對照及暘性對照,暘性對照組繫一近親婚配後耳聾傢族.結果:對于connexin26突變的結果,在26例患者中未髮現有該基因突變,在18例語前聾患者中有5例該基因突變,突變均位于第二編碼基因的235號位置缺失c的突變.在正常對照組和暘性對照組的耳聾患者中未髮現該基因突變(fisher's精確概率P=0.01).結論:connexin26突變主要纍及語前耳聾患者.
목적:대무이롱가족사급무조성폭로사,배제병독감염후치롱적청소년급인동시부존재connexin26돌변.방법:2004년7월지2007년1월취진적30세이하적불명원인적신경성이롱환자,공44례,행은역학검사포괄전측은、성조항、뇌간유발전위급보류외주혈2ml주시부유connexin26돌변적pcr확증급확증목적편단직접측서분자생물학실험실검측.채용정상표준대조급양성대조,양성대조조계일근친혼배후이롱가족.결과:대우connexin26돌변적결과,재26례환자중미발현유해기인돌변,재18례어전롱환자중유5례해기인돌변,돌변균위우제이편마기인적235호위치결실c적돌변.재정상대조조화양성대조조적이롱환자중미발현해기인돌변(fisher's정학개솔P=0.01).결론:connexin26돌변주요루급어전이롱환자.
