中国民族民间医药
中國民族民間醫藥
중국민족민간의약
CHINESE JOURNAL OF ETHNOMEDICINE AND ETHNOPHARMACY
2011年
1期
125-126
,共2页
任培丽%王蘅%徐莉娟%邢秀伟
任培麗%王蘅%徐莉娟%邢秀偉
임배려%왕형%서리연%형수위
半乳糖血症%遗传代谢病%筛查%诊治
半乳糖血癥%遺傳代謝病%篩查%診治
반유당혈증%유전대사병%사사%진치
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍,导致体内半乳糖及其代谢产物在血和组织中堆积而引起的一种代谢功能紊乱的症候群,如不能得到早期诊治将会导致患儿智力低下,白内障,肝、肾损害等.因此,半乳糖血症的早期筛查、诊断和干预治疗,可以避免患儿重要器官损害,使患儿的体格和智能正常发育.
半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是由于半乳糖代謝中酶的功能缺陷導緻半乳糖代謝障礙,導緻體內半乳糖及其代謝產物在血和組織中堆積而引起的一種代謝功能紊亂的癥候群,如不能得到早期診治將會導緻患兒智力低下,白內障,肝、腎損害等.因此,半乳糖血癥的早期篩查、診斷和榦預治療,可以避免患兒重要器官損害,使患兒的體格和智能正常髮育.
반유당혈증시일충상염색체은성유전성질병,시유우반유당대사중매적공능결함도치반유당대사장애,도치체내반유당급기대사산물재혈화조직중퇴적이인기적일충대사공능문란적증후군,여불능득도조기진치장회도치환인지력저하,백내장,간、신손해등.인차,반유당혈증적조기사사、진단화간예치료,가이피면환인중요기관손해,사환인적체격화지능정상발육.
