眼视光学杂志
眼視光學雜誌
안시광학잡지
CHINESE JOURNAL OF OPTOMEY & OPHTHALMOLOGY
2006年
6期
352-355
,共4页
卢纯洁%周翔天%赵福星%童绎%陈洁%吕帆%管敏鑫%瞿佳
盧純潔%週翔天%趙福星%童繹%陳潔%呂帆%管敏鑫%瞿佳
로순길%주상천%조복성%동역%진길%려범%관민흠%구가
Leber's遗传性视神经病变%脱氧核糖核酸,线粒体%点突变
Leber's遺傳性視神經病變%脫氧覈糖覈痠,線粒體%點突變
Leber's유전성시신경병변%탈양핵당핵산,선립체%점돌변
目的 探讨Leber's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)一个双生子家系的临床和分子遗传学特征.方法 对LHON一个家系进行家系调查,分析其遗传特征和发病特点,并对家系成员(发病者、未发病者及对照者)进行眼科临床检查(包括视力、视野、眼底及电生理检查)和线粒体基因三个原发性突变位点的检测,即自全血提取线粒体DNA(mtDNA),应用聚合酶链反应技术,分别扩增mtDNA上相应片段检测G3460A、G11778A和T14484C位点突变.最后应用分子遗传学技术对该家系中的一对双生子(其中一人为先证者,另一个未患病)进行DNA多态性的比较分析以鉴定其卵性.结果 该家系显示为典型的母系遗传,先证者的临床表现为典型的LHON患者表现;母系亲属mtDNA的G11778A位点突变阳性,G3460A和T14484C位点突变阴性,而对照者三个位点检测结果均为阴性,双生子卵性鉴定结果为异卵双生.结论 该家系为典型的LHON家系,mtDNA上G11778A位点突变可导致LHON的发生,但并不是所有G11778A位点突变者均发生LHON.
目的 探討Leber's遺傳性視神經病變(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)一箇雙生子傢繫的臨床和分子遺傳學特徵.方法 對LHON一箇傢繫進行傢繫調查,分析其遺傳特徵和髮病特點,併對傢繫成員(髮病者、未髮病者及對照者)進行眼科臨床檢查(包括視力、視野、眼底及電生理檢查)和線粒體基因三箇原髮性突變位點的檢測,即自全血提取線粒體DNA(mtDNA),應用聚閤酶鏈反應技術,分彆擴增mtDNA上相應片段檢測G3460A、G11778A和T14484C位點突變.最後應用分子遺傳學技術對該傢繫中的一對雙生子(其中一人為先證者,另一箇未患病)進行DNA多態性的比較分析以鑒定其卵性.結果 該傢繫顯示為典型的母繫遺傳,先證者的臨床錶現為典型的LHON患者錶現;母繫親屬mtDNA的G11778A位點突變暘性,G3460A和T14484C位點突變陰性,而對照者三箇位點檢測結果均為陰性,雙生子卵性鑒定結果為異卵雙生.結論 該傢繫為典型的LHON傢繫,mtDNA上G11778A位點突變可導緻LHON的髮生,但併不是所有G11778A位點突變者均髮生LHON.
목적 탐토Leber's유전성시신경병변(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)일개쌍생자가계적림상화분자유전학특정.방법 대LHON일개가계진행가계조사,분석기유전특정화발병특점,병대가계성원(발병자、미발병자급대조자)진행안과림상검사(포괄시력、시야、안저급전생리검사)화선립체기인삼개원발성돌변위점적검측,즉자전혈제취선립체DNA(mtDNA),응용취합매련반응기술,분별확증mtDNA상상응편단검측G3460A、G11778A화T14484C위점돌변.최후응용분자유전학기술대해가계중적일대쌍생자(기중일인위선증자,령일개미환병)진행DNA다태성적비교분석이감정기란성.결과 해가계현시위전형적모계유전,선증자적림상표현위전형적LHON환자표현;모계친속mtDNA적G11778A위점돌변양성,G3460A화T14484C위점돌변음성,이대조자삼개위점검측결과균위음성,쌍생자란성감정결과위이란쌍생.결론 해가계위전형적LHON가계,mtDNA상G11778A위점돌변가도치LHON적발생,단병불시소유G11778A위점돌변자균발생LHON.
