慢性髓性白血病患者伊马替尼治疗后ABL激酶区点突变分析
만성수성백혈병환자이마체니치료후ABL격매구점돌변분석
Analysis of ABL tyrosine kinase point mutations in imatinib treated chronic myelogenous leukemia patients
  • 万方数据
    中华医学杂志 중화의학잡지
    National Medical Journal of China
    2005年 45期 3186-3189 ,共4页

    秦亚溱%刘艳荣%李金兰%阮国瑞%主鸿鹄%江倩%付家瑜%陆颖%常艳%李玲娣%黄晓军%陈珊珊%丘镜滢

    진아진%류염영%리금란%원국서%주홍곡%강천%부가유%륙영%상염%리령제%황효군%진산산%구경형

    白血病,髓样,慢性%蛋白质酪氨酸激酶%点突变%伊马替尼 白血病,髓樣,慢性%蛋白質酪氨痠激酶%點突變%伊馬替尼
    백혈병,수양,만성%단백질락안산격매%점돌변%이마체니
    目的研究伊马替尼治疗慢性髓性白血病(CML)患者ABL酪氨酸激酶区点突变发生情况.方法采用巢式PCR扩增30例伊马替尼治疗时处于加速/急变或慢性期后期,伊马替尼临床治疗效果不佳,在治疗不同时间的45例CML患者的骨髓标本,检测bcr/abl融合mRNA的abl激酶区,纯化、测序并进行序列同源性分析.结果 13例患者检出点突变(43.3%),类型分别为E255K 4例,G250E 4例,F359C+G250E、E355G、M244V、Y253H及D276G1各1例.其中12例发生疾病进展,转入加速/急变期,8例疾病进展时表现为纯合型点突变,3例为野生与突变型ABL同时存在(1例无进展时标本).加速/急变期患者(1.5～30个月,中位5个月)明显早于慢性期后期患者(11～45个月,中位25.5个月)检出点突变(P<0.05 ).4/7例随访患者在急变前的7～15个月分别检测到不同程度的点突变.结论 ABL激酶区点突变是伊马替尼治疗CML失效的主要原因之一.定期监测ABL激酶区点突变有助于及早采取干预治疗,提高疗效.
    목적연구이마체니치료만성수성백혈병(CML)환자ABL락안산격매구점돌변발생정황.방법채용소식PCR확증30례이마체니치료시처우가속/급변혹만성기후기,이마체니림상치료효과불가,재치료불동시간적45례CML환자적골수표본,검측bcr/abl융합mRNA적abl격매구,순화、측서병진행서렬동원성분석.결과 13례환자검출점돌변(43.3%),류형분별위E255K 4례,G250E 4례,F359C+G250E、E355G、M244V、Y253H급D276G1각1례.기중12례발생질병진전,전입가속/급변기,8례질병진전시표현위순합형점돌변,3례위야생여돌변형ABL동시존재(1례무진전시표본).가속/급변기환자(1.5～30개월,중위5개월)명현조우만성기후기환자(11～45개월,중위25.5개월)검출점돌변(P<0.05 ).4/7례수방환자재급변전적7～15개월분별검측도불동정도적점돌변.결론 ABL격매구점돌변시이마체니치료CML실효적주요원인지일.정기감측ABL격매구점돌변유조우급조채취간예치료,제고료효.
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