中国妇幼保健
中國婦幼保健
중국부유보건
CHINESE JOURNAL OF MATERNAL AND CHILD HEALTH CARE
2007年
29期
4173-4175
,共3页
延正红%王桂香%罗海英%邢杰%杨同书%坂本 裕美子%難波 荣二
延正紅%王桂香%囉海英%邢傑%楊同書%坂本 裕美子%難波 榮二
연정홍%왕계향%라해영%형걸%양동서%판본 유미자%난파 영이
儿童%孤独症%FMR1
兒童%孤獨癥%FMR1
인동%고독증%FMR1
目的:通过分析109个日本孤独症家系中的FMR1基因CGG重复序列的多态性,探讨FMR1基因与孤独症的关系.方法:从淋转细胞中提取基因组DNA,应用7-deaza-dGTP PCR法扩增目的片段,ALFred DNA测序仪检测CGG重复序列长度.结果:孤独症患儿组及其父母组均未见到全突变或前突变等位基因型.而且FMR1基因(CGG)n重复序列多态性和杂合率在孤独症患儿组及其父母组间无统计学显著性差异(P=0.434,P=0.208).结论:孤独症的发病与FMR1基因(CGG)n重复扩展未见有关联.
目的:通過分析109箇日本孤獨癥傢繫中的FMR1基因CGG重複序列的多態性,探討FMR1基因與孤獨癥的關繫.方法:從淋轉細胞中提取基因組DNA,應用7-deaza-dGTP PCR法擴增目的片段,ALFred DNA測序儀檢測CGG重複序列長度.結果:孤獨癥患兒組及其父母組均未見到全突變或前突變等位基因型.而且FMR1基因(CGG)n重複序列多態性和雜閤率在孤獨癥患兒組及其父母組間無統計學顯著性差異(P=0.434,P=0.208).結論:孤獨癥的髮病與FMR1基因(CGG)n重複擴展未見有關聯.
목적:통과분석109개일본고독증가계중적FMR1기인CGG중복서렬적다태성,탐토FMR1기인여고독증적관계.방법:종림전세포중제취기인조DNA,응용7-deaza-dGTP PCR법확증목적편단,ALFred DNA측서의검측CGG중복서렬장도.결과:고독증환인조급기부모조균미견도전돌변혹전돌변등위기인형.이차FMR1기인(CGG)n중복서렬다태성화잡합솔재고독증환인조급기부모조간무통계학현저성차이(P=0.434,P=0.208).결론:고독증적발병여FMR1기인(CGG)n중복확전미견유관련.
