中国实用神经疾病杂志
中國實用神經疾病雜誌
중국실용신경질병잡지
CHINESE JOURNAL OF PRACTICAL NERVOUS DISEASES
2011年
4期
1-3
,共3页
李海燕%李楠%唐北沙%宋延民
李海燕%李楠%唐北沙%宋延民
리해연%리남%당북사%송연민
全面性癫(癎)%热性惊厥%SCN2A基因
全麵性癲(癎)%熱性驚厥%SCN2A基因
전면성전(간)%열성량궐%SCN2A기인
目的 报告一个全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generlized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系,并探讨其临床及基因特点.方法 对该家系进行全面的调查,对其临床资料进行回顾性分析;采集该家系38名成员的静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序和PCR-单链构象多态性分析对该家系进行SCN2A基因突变分析.结果 该家系4代患者11例,均于3岁左右出现热性惊厥,6岁后消失,智能及体格发育无异常,血生化、染色体分析及头颅CT正常;先证者6岁后出现了无热惊厥,脑电图可见到癫(癎)波发放;先证者之子脑电图有癫(癎)波发放,但临床无癫(癎)发作,为亚临床患者;SCN2A基因分析未发现致病突变.结论 GEFS+具有临床和遗传异质性,发作间期脑电图可有癫(癎)波发放,SCN2A不是该家系的致病基因.
目的 報告一箇全麵性癲(癎)伴熱性驚厥附加癥(generlized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)傢繫,併探討其臨床及基因特點.方法 對該傢繫進行全麵的調查,對其臨床資料進行迴顧性分析;採集該傢繫38名成員的靜脈血併抽提其基因組DNA,採用PCR-DNA直接測序和PCR-單鏈構象多態性分析對該傢繫進行SCN2A基因突變分析.結果 該傢繫4代患者11例,均于3歲左右齣現熱性驚厥,6歲後消失,智能及體格髮育無異常,血生化、染色體分析及頭顱CT正常;先證者6歲後齣現瞭無熱驚厥,腦電圖可見到癲(癎)波髮放;先證者之子腦電圖有癲(癎)波髮放,但臨床無癲(癎)髮作,為亞臨床患者;SCN2A基因分析未髮現緻病突變.結論 GEFS+具有臨床和遺傳異質性,髮作間期腦電圖可有癲(癎)波髮放,SCN2A不是該傢繫的緻病基因.
목적 보고일개전면성전(간)반열성량궐부가증(generlized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)가계,병탐토기림상급기인특점.방법 대해가계진행전면적조사,대기림상자료진행회고성분석;채집해가계38명성원적정맥혈병추제기기인조DNA,채용PCR-DNA직접측서화PCR-단련구상다태성분석대해가계진행SCN2A기인돌변분석.결과 해가계4대환자11례,균우3세좌우출현열성량궐,6세후소실,지능급체격발육무이상,혈생화、염색체분석급두로CT정상;선증자6세후출현료무열량궐,뇌전도가견도전(간)파발방;선증자지자뇌전도유전(간)파발방,단림상무전(간)발작,위아림상환자;SCN2A기인분석미발현치병돌변.결론 GEFS+구유림상화유전이질성,발작간기뇌전도가유전(간)파발방,SCN2A불시해가계적치병기인.
