山东大学学报(医学版)
山東大學學報(醫學版)
산동대학학보(의학판)
JOURNAL OF SHANGDONG UNIVERSITY(HEALTH SCIENCES)
2003年
1期
50-51
,共2页
王勤友%丁培芳%滕彬%张雪芹%刘德春%申法奎
王勤友%丁培芳%滕彬%張雪芹%劉德春%申法奎
왕근우%정배방%등빈%장설근%류덕춘%신법규
血友病A%血液凝固因子%基因倒位%基因携带者%聚合酶链反应
血友病A%血液凝固因子%基因倒位%基因攜帶者%聚閤酶鏈反應
혈우병A%혈액응고인자%기인도위%기인휴대자%취합매련반응
目的:检测凝血因子VIII基因倒位,提高对重型血友病A患者及其携带者的诊断水平.方法:根据患者的出血症状及遗传史,采用国际通用的一期法检测患者血浆凝血因子VIII活性(FVIII:C),ELISA法检测血浆vWF:Ag浓度,确诊血友病A及其携带者;对38例重型HA患者及其母亲或姨母,采用长距离DNA扩增(LD-PCR)技术检测是否存在凝血因子VIII(FVIII)基因倒位,进行直接基因诊断.结果:38例无亲缘关系的重型血友病A患者中,发现15例患者(或家系)有FVIII基因倒位,占重型患者的41%;该15个家系中查出基因倒位携带者5名.结论:利用LD-PCR检测FVIII基因倒位技术可以准确、简便而快速地直接进行重型血友病A的基因诊断和携带者检测.
目的:檢測凝血因子VIII基因倒位,提高對重型血友病A患者及其攜帶者的診斷水平.方法:根據患者的齣血癥狀及遺傳史,採用國際通用的一期法檢測患者血漿凝血因子VIII活性(FVIII:C),ELISA法檢測血漿vWF:Ag濃度,確診血友病A及其攜帶者;對38例重型HA患者及其母親或姨母,採用長距離DNA擴增(LD-PCR)技術檢測是否存在凝血因子VIII(FVIII)基因倒位,進行直接基因診斷.結果:38例無親緣關繫的重型血友病A患者中,髮現15例患者(或傢繫)有FVIII基因倒位,佔重型患者的41%;該15箇傢繫中查齣基因倒位攜帶者5名.結論:利用LD-PCR檢測FVIII基因倒位技術可以準確、簡便而快速地直接進行重型血友病A的基因診斷和攜帶者檢測.
목적:검측응혈인자VIII기인도위,제고대중형혈우병A환자급기휴대자적진단수평.방법:근거환자적출혈증상급유전사,채용국제통용적일기법검측환자혈장응혈인자VIII활성(FVIII:C),ELISA법검측혈장vWF:Ag농도,학진혈우병A급기휴대자;대38례중형HA환자급기모친혹이모,채용장거리DNA확증(LD-PCR)기술검측시부존재응혈인자VIII(FVIII)기인도위,진행직접기인진단.결과:38례무친연관계적중형혈우병A환자중,발현15례환자(혹가계)유FVIII기인도위,점중형환자적41%;해15개가계중사출기인도위휴대자5명.결론:이용LD-PCR검측FVIII기인도위기술가이준학、간편이쾌속지직접진행중형혈우병A적기인진단화휴대자검측.
