上海医学
上海醫學
상해의학
SHANGHAI MEDICAL JOURNAL
2010年
12期
1123-1128,后插1
,共7页
张豫文%洪洁%贾慧英%戈岩%李小英%宁光
張豫文%洪潔%賈慧英%戈巖%李小英%寧光
장예문%홍길%가혜영%과암%리소영%저광
Prader-Willi综合征%SNRPN基因%基因印记%单亲二体性%甲基化特异性聚合酶链反应%荧光原位杂交
Prader-Willi綜閤徵%SNRPN基因%基因印記%單親二體性%甲基化特異性聚閤酶鏈反應%熒光原位雜交
Prader-Willi종합정%SNRPN기인%기인인기%단친이체성%갑기화특이성취합매련반응%형광원위잡교
目的 观察并分析4例Prader-Willi综合征(PWS)患者的临床特征及分子遗传基础.方法 应用甲基化特异性聚合酶链反应(MS-PCR)以及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断为PWS的患者进行SNRPN基因的分析研究.结果 3例患者MS-PCR结果均提示缺乏父源的相关片段,而仅母源DNA,即第15号染色体母源单亲二体(matUPD15),FISH检测提示该3例患者SNRPN基因片段不存在微小缺失.另1例患者MS-PCR结果正常;但FISH检测发现1个不平衡移位46,XX,t(7;15).结论 父源15q11-13特异区带缺失及matUPD15亦与我国PWS患者致病的分子病理缺陷有关.临床开展相关的细胞分子遗传学实验诊断对PWS的临床诊断以及分子遗传基础的分析都具有积极的作用.
目的 觀察併分析4例Prader-Willi綜閤徵(PWS)患者的臨床特徵及分子遺傳基礎.方法 應用甲基化特異性聚閤酶鏈反應(MS-PCR)以及熒光原位雜交(FISH)技術對4例臨床診斷為PWS的患者進行SNRPN基因的分析研究.結果 3例患者MS-PCR結果均提示缺乏父源的相關片段,而僅母源DNA,即第15號染色體母源單親二體(matUPD15),FISH檢測提示該3例患者SNRPN基因片段不存在微小缺失.另1例患者MS-PCR結果正常;但FISH檢測髮現1箇不平衡移位46,XX,t(7;15).結論 父源15q11-13特異區帶缺失及matUPD15亦與我國PWS患者緻病的分子病理缺陷有關.臨床開展相關的細胞分子遺傳學實驗診斷對PWS的臨床診斷以及分子遺傳基礎的分析都具有積極的作用.
목적 관찰병분석4례Prader-Willi종합정(PWS)환자적림상특정급분자유전기출.방법 응용갑기화특이성취합매련반응(MS-PCR)이급형광원위잡교(FISH)기술대4례림상진단위PWS적환자진행SNRPN기인적분석연구.결과 3례환자MS-PCR결과균제시결핍부원적상관편단,이부모원DNA,즉제15호염색체모원단친이체(matUPD15),FISH검측제시해3례환자SNRPN기인편단불존재미소결실.령1례환자MS-PCR결과정상;단FISH검측발현1개불평형이위46,XX,t(7;15).결론 부원15q11-13특이구대결실급matUPD15역여아국PWS환자치병적분자병리결함유관.림상개전상관적세포분자유전학실험진단대PWS적림상진단이급분자유전기출적분석도구유적겁적작용.
