CAJ | 학술논문

本研究探讨2例ABO亚型A2B的分子机制.利用单克隆抗体检测先证者红细胞ABO血型抗原,用标准A、B、O细胞检测先证者血清中的ABO抗体,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增先证者ABO基因的第5至7外显子序列,其PCR产物经酶切后直接测序分析.同时,PCR产物经TOPO TA克隆到质粒载体中获得单链,对所得克隆进行ABO基因第6、7外显子双向测序分析.结果表明,先证者红细胞有A、B抗原,同时其血清中存在抗A1抗体.直接测序分析发现,第261位无缺失,第297位A/G、467C/T、526C/G、657C/T、703G/A、742C/T、796C/A、803G/C、930G/A杂合.克隆测序得到B101和1个新的A等位基因.与A102相比,新A等位基因仅在第742位C→T突变,导致第248位精氨酸变成色氨酸,新等位基因已被正式命名为A213.结论:α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因第742位C→T突变导致产生A2表型,表型个体血清中可含有抗A1抗体.
본연구탐토2례ABO아형A2B적분자궤제.이용단극륭항체검측선증자홍세포ABO혈형항원,용표준A、B、O세포검측선증자혈청중적ABO항체,채용취합매련반응(polymerase chain reaction,PCR)기술확증선증자ABO기인적제5지7외현자서렬,기PCR산물경매절후직접측서분석.동시,PCR산물경TOPO TA극륭도질립재체중획득단련,대소득극륭진행ABO기인제6、7외현자쌍향측서분석.결과표명,선증자홍세포유A、B항원,동시기혈청중존재항A1항체.직접측서분석발현,제261위무결실,제297위A/G、467C/T、526C/G、657C/T、703G/A、742C/T、796C/A、803G/C、930G/A잡합.극륭측서득도B101화1개신적A등위기인.여A102상비,신A등위기인부재제742위C→T돌변,도치제248위정안산변성색안산,신등위기인이피정식명명위A213.결론:α-1,3-N-을선반유당알기전이매기인제742위C→T돌변도치산생A2표형,표형개체혈청중가함유항A1항체.