医学综述
醫學綜述
의학종술
MEDICAL RECAPITULATE
2012年
13期
1986-1989
,共4页
先天性心脏病%易感基因%心脏发育
先天性心髒病%易感基因%心髒髮育
선천성심장병%역감기인%심장발육
心脏特异转录因子是指主要在心肌细胞中表达的关键的转录活化因子,调控编码心肌细胞结构蛋白或调节心脏基因蛋白的表达.目前研究较多的心脏特异转录因子有Nkx2.5、MEF2C、Irx4以及TBX5.心脏特异转录因子的突变是先天性心脏病遗传学方面的主要病因.研究显示其中Nkx2.5和TBX5为单纯性心脏病中2个主要的致病基因,它们协同作用,调控许多下游基因的正确表达.现对它们的结构、功能、相互关系及其变异引发先天性心脏病的可能机制进行综述.
心髒特異轉錄因子是指主要在心肌細胞中錶達的關鍵的轉錄活化因子,調控編碼心肌細胞結構蛋白或調節心髒基因蛋白的錶達.目前研究較多的心髒特異轉錄因子有Nkx2.5、MEF2C、Irx4以及TBX5.心髒特異轉錄因子的突變是先天性心髒病遺傳學方麵的主要病因.研究顯示其中Nkx2.5和TBX5為單純性心髒病中2箇主要的緻病基因,它們協同作用,調控許多下遊基因的正確錶達.現對它們的結構、功能、相互關繫及其變異引髮先天性心髒病的可能機製進行綜述.
심장특이전록인자시지주요재심기세포중표체적관건적전록활화인자,조공편마심기세포결구단백혹조절심장기인단백적표체.목전연구교다적심장특이전록인자유Nkx2.5、MEF2C、Irx4이급TBX5.심장특이전록인자적돌변시선천성심장병유전학방면적주요병인.연구현시기중Nkx2.5화TBX5위단순성심장병중2개주요적치병기인,타문협동작용,조공허다하유기인적정학표체.현대타문적결구、공능、상호관계급기변이인발선천성심장병적가능궤제진행종술.
