中国实用儿科杂志
中國實用兒科雜誌
중국실용인과잡지
CHINESE JOURNAL OF PRACTICAL PEDIATRICS
2007年
8期
587-590
,共4页
徐小延%邱广蓉%宫立国%辛娜%孙开来
徐小延%邱廣蓉%宮立國%辛娜%孫開來
서소연%구엄용%궁입국%신나%손개래
单纯性先天性心脏病%GATA4基因%单核苷酸多态%单体型
單純性先天性心髒病%GATA4基因%單覈苷痠多態%單體型
단순성선천성심장병%GATA4기인%단핵감산다태%단체형
目的 探讨GATA4基因与单纯性先天性心脏病的相关性.方法 2001年,收集沈阳军区总医院心脏外科62个单纯性先天性心脏病(CHD)家系,选择GATA4基因编码区内4个可引起氨基酸改变的cSNP,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析该62个单纯性CHD核心家系206名成员的基因型;应用ETDT软件进行单位点关联分析;应用2LD软件进行配对连锁不平衡检验;应用TRANSMIT软件进行单体型分析.结果 Q19E(rs1139240)位点未检测到多态.L39V(rs1139241)、P66A(rs1139244)和G377S(rs3729856)位点存在多态.单位点关联分析显示L39V位点x2=6.178(P＜0.05),P66A位点x2=8.607(P＜0.05),G377S位点x2=9.842(P＜0.05).配对连锁不平衡检验显示L39V和P66A之间存在连锁不平衡(D'=0.999999).单体型分析共观察到4种单体型,只有2种单体型的频率大于3%,但却占单体型总数的97.7%.这两种单体型的总体统计x2=1.0345(P＞0.05).结论 Q19E在本文人群中未检测到多态;L39V、P66A和G377S 3个位点与单纯性CHD有明显的相关性(P＜0.05).
目的 探討GATA4基因與單純性先天性心髒病的相關性.方法 2001年,收集瀋暘軍區總醫院心髒外科62箇單純性先天性心髒病(CHD)傢繫,選擇GATA4基因編碼區內4箇可引起氨基痠改變的cSNP,應用聚閤酶鏈反應-限製性片段長度多態性技術(PCR-RFLP)分析該62箇單純性CHD覈心傢繫206名成員的基因型;應用ETDT軟件進行單位點關聯分析;應用2LD軟件進行配對連鎖不平衡檢驗;應用TRANSMIT軟件進行單體型分析.結果 Q19E(rs1139240)位點未檢測到多態.L39V(rs1139241)、P66A(rs1139244)和G377S(rs3729856)位點存在多態.單位點關聯分析顯示L39V位點x2=6.178(P＜0.05),P66A位點x2=8.607(P＜0.05),G377S位點x2=9.842(P＜0.05).配對連鎖不平衡檢驗顯示L39V和P66A之間存在連鎖不平衡(D'=0.999999).單體型分析共觀察到4種單體型,隻有2種單體型的頻率大于3%,但卻佔單體型總數的97.7%.這兩種單體型的總體統計x2=1.0345(P＞0.05).結論 Q19E在本文人群中未檢測到多態;L39V、P66A和G377S 3箇位點與單純性CHD有明顯的相關性(P＜0.05).
목적 탐토GATA4기인여단순성선천성심장병적상관성.방법 2001년,수집침양군구총의원심장외과62개단순성선천성심장병(CHD)가계,선택GATA4기인편마구내4개가인기안기산개변적cSNP,응용취합매련반응-한제성편단장도다태성기술(PCR-RFLP)분석해62개단순성CHD핵심가계206명성원적기인형;응용ETDT연건진행단위점관련분석;응용2LD연건진행배대련쇄불평형검험;응용TRANSMIT연건진행단체형분석.결과 Q19E(rs1139240)위점미검측도다태.L39V(rs1139241)、P66A(rs1139244)화G377S(rs3729856)위점존재다태.단위점관련분석현시L39V위점x2=6.178(P＜0.05),P66A위점x2=8.607(P＜0.05),G377S위점x2=9.842(P＜0.05).배대련쇄불평형검험현시L39V화P66A지간존재련쇄불평형(D'=0.999999).단체형분석공관찰도4충단체형,지유2충단체형적빈솔대우3%,단각점단체형총수적97.7%.저량충단체형적총체통계x2=1.0345(P＞0.05).결론 Q19E재본문인군중미검측도다태;L39V、P66A화G377S 3개위점여단순성CHD유명현적상관성(P＜0.05).
