中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2008年
6期
49-50
,共2页
石东红%谢鲁文%刘茜%杨晓玮
石東紅%謝魯文%劉茜%楊曉瑋
석동홍%사로문%류천%양효위
羊水细胞%染色体异常%产前诊断
羊水細胞%染色體異常%產前診斷
양수세포%염색체이상%산전진단
目的 分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系.方法 306例有产前诊断指征的孕妇(3例为双胎妊娠),妊娠17～24w,在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析.结果 发现异常核型16例,异常核型检出率为5.23%(16/306).常见核型为染色体平衡易位,占异常核型的43.75%(7/16),其中染色体相互易位6例,占异常核型的37.5%(6/16),罗伯逊易位1例,占6.25%(1/16);染色体三体及缺失各2例,均占12.5%(2/16);易位型21三体及倒位各1例,均占6.25%(1/16);染色体多态变异3例,占18.75%(3/16).结论 有各种产前诊断指征的高危孕妇中,胎儿染色体异常核型的发生率为5.23%(16/306),染色体易位、三体、缺失及倒位是孕中期的主要染色体异常核型.
目的 分析妊娠中期進行產前診斷的高危孕婦羊水細胞染色體覈型,瞭解此期異常覈型齣現的頻率、類型及與各種產前診斷指標的關繫.方法 306例有產前診斷指徵的孕婦(3例為雙胎妊娠),妊娠17～24w,在B超定位下行羊膜腔穿刺術,抽取羊水細胞進行培養及染色體覈型分析.結果 髮現異常覈型16例,異常覈型檢齣率為5.23%(16/306).常見覈型為染色體平衡易位,佔異常覈型的43.75%(7/16),其中染色體相互易位6例,佔異常覈型的37.5%(6/16),囉伯遜易位1例,佔6.25%(1/16);染色體三體及缺失各2例,均佔12.5%(2/16);易位型21三體及倒位各1例,均佔6.25%(1/16);染色體多態變異3例,佔18.75%(3/16).結論 有各種產前診斷指徵的高危孕婦中,胎兒染色體異常覈型的髮生率為5.23%(16/306),染色體易位、三體、缺失及倒位是孕中期的主要染色體異常覈型.
목적 분석임신중기진행산전진단적고위잉부양수세포염색체핵형,료해차기이상핵형출현적빈솔、류형급여각충산전진단지표적관계.방법 306례유산전진단지정적잉부(3례위쌍태임신),임신17～24w,재B초정위하행양막강천자술,추취양수세포진행배양급염색체핵형분석.결과 발현이상핵형16례,이상핵형검출솔위5.23%(16/306).상견핵형위염색체평형역위,점이상핵형적43.75%(7/16),기중염색체상호역위6례,점이상핵형적37.5%(6/16),라백손역위1례,점6.25%(1/16);염색체삼체급결실각2례,균점12.5%(2/16);역위형21삼체급도위각1례,균점6.25%(1/16);염색체다태변이3례,점18.75%(3/16).결론 유각충산전진단지정적고위잉부중,태인염색체이상핵형적발생솔위5.23%(16/306),염색체역위、삼체、결실급도위시잉중기적주요염색체이상핵형.
