CAJ | 학술논문

在中国南方鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)高发地区,遗传易感性在鼻咽癌发病中起重要作用,在4p11-4p14区域存在一个鼻咽癌易感位点.采用PCR-直接测序法对位于该区域内的细胞色素C氧化酶亚单位VIIb2(COX7B2)基因进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)筛查,对发现的变异在家系患者、散发病例和正常人群中进行分型分析,探讨COX7B2基因变异是否与鼻咽癌有关.在COX7B2基因中共发现5个新的SNP位点,分别位于上游启动子区(-158101G＞T和-157322G＞A)、第2内含子区域(-109602A＞G)、第3外显子区(78T＞A)和3′-非翻译区(354T＞A).位于第3外显子编码区的78T＞A变异导致CAT26CAA(His26Gln)改变,在31号鼻咽癌家系中与患者易感单体连锁,但不存在于其他家系患者和散发病人中.在广东地区和华东地区对照个体中78T＞A变异的频率分别为0.45%(2/448)和0.26%(1/384),在白人、黑人样本中没有发现该变异.蛋白质序列比对显示COX7B2亚基26His位点在人、大猩猩、黑猩猩、长臂猿、大鼠和小鼠中十分保守.上述结果提示COX7B2基因26His是一个保守的位点,低频的His26Gln变异可能与31号家系的鼻咽癌高发有关.
재중국남방비인암(nasopharyngeal carcinoma,NPC)고발지구,유전역감성재비인암발병중기중요작용,재4p11-4p14구역존재일개비인암역감위점.채용PCR-직접측서법대위우해구역내적세포색소C양화매아단위VIIb2(COX7B2)기인진행단핵감산다태성(single nucleotide polymorphism,SNP)사사,대발현적변이재가계환자、산발병례화정상인군중진행분형분석,탐토COX7B2기인변이시부여비인암유관.재COX7B2기인중공발현5개신적SNP위점,분별위우상유계동자구(-158101G＞T화-157322G＞A)、제2내함자구역(-109602A＞G)、제3외현자구(78T＞A)화3′-비번역구(354T＞A).위우제3외현자편마구적78T＞A변이도치CAT26CAA(His26Gln)개변,재31호비인암가계중여환자역감단체련쇄,단불존재우기타가계환자화산발병인중.재엄동지구화화동지구대조개체중78T＞A변이적빈솔분별위0.45%(2/448)화0.26%(1/384),재백인、흑인양본중몰유발현해변이.단백질서렬비대현시COX7B2아기26His위점재인、대성성、흑성성、장비원、대서화소서중십분보수.상술결과제시COX7B2기인26His시일개보수적위점,저빈적His26Gln변이가능여31호가계적비인암고발유관.