156例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学及临床实验研究
156례골수증생이상종합정적세포유전학급림상실험연구
Cytogenetic and clinical laboratorial study of 156 cases with myelodysplastic syndrome
  • 万方数据
    中国实验诊断学 중국실험진단학
    CHINESE JOURNAL OF LABORATORY DIAGNOSIS
    2010年 12期 1986-1988 ,共3页

    姜胜华%刘红%林赠华%杨力%宋国齐%陆伟%丁佐凤%汤亚琴%陆建红

    강성화%류홍%림증화%양력%송국제%륙위%정좌봉%탕아금%륙건홍

    骨髓增生异常综合征%核型分析%荧光原位杂交 骨髓增生異常綜閤徵%覈型分析%熒光原位雜交
    골수증생이상종합정%핵형분석%형광원위잡교
    目的 探讨国内骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)患者染色体核型及其演变和其分子遗传学特征.方法 回顾性分析2000年至2009年诊断为MDS的156患者,按WHO标准进行诊断分型.常规细胞遗传学(conventional cytogenetics, CC)采用骨髓细胞24 h培养法和染色体R显带技术进行核型分析.部分病例联合应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)研究其分子遗传学改变的情况.结果 156例患者中初诊具有克隆性染色体异常65例,占41.7%(65/156).仅数目异常20例,占30.8%(20/65), 以+8、-5、-7、+11多见;仅结构异常32例,占49.1%(32/65),以20q-、5q-、7q-多见.数目结构两种异常同时存在的13例,占20%(13/65).联合荧光原位杂交技术可使MDS克隆性染色体异常检出率、临床诊断率大为提高.结论 联合应用FISH和染色体核型分析技术检测MDS细胞可以优势互补,使结果更加准确、可靠,更适合于临床诊断、疗效判定以及微小残留病变的检测.
    목적 탐토국내골수증생이상종합정(myelodysplastic syndrome, MDS)환자염색체핵형급기연변화기분자유전학특정.방법 회고성분석2000년지2009년진단위MDS적156환자,안WHO표준진행진단분형.상규세포유전학(conventional cytogenetics, CC)채용골수세포24 h배양법화염색체R현대기술진행핵형분석.부분병례연합응용형광원위잡교기술(fluorescence in situ hybridization, FISH)연구기분자유전학개변적정황.결과 156례환자중초진구유극륭성염색체이상65례,점41.7%(65/156).부수목이상20례,점30.8%(20/65), 이+8、-5、-7、+11다견;부결구이상32례,점49.1%(32/65),이20q-、5q-、7q-다견.수목결구량충이상동시존재적13례,점20%(13/65).연합형광원위잡교기술가사MDS극륭성염색체이상검출솔、림상진단솔대위제고.결론 연합응용FISH화염색체핵형분석기술검측MDS세포가이우세호보,사결과경가준학、가고,경괄합우림상진단、료효판정이급미소잔류병변적검측.
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