CAJ | 학술논문

目的:研究SLC26A4基因突变在中国湖南地区耳聋人群中的突变频率和突变热点.方法: 采集来自湖南各地区的非综合征性聋患者的血液样本96例,PCR扩增后,应用变性高效液相色谱技术对SLC26A4基因的全部21个外显子19个片段进行筛查,对变性高效液相色谱筛查发现异常的PCR扩增样本进行测序.测序结果运用DNASTAR软件进行分析.结果:在15例患者中检测到了SLC26A4基因突变,检出率为15.6%,其中3例纯合突变,10例为复合杂合突变,2例杂合突变.共发现了16种不同类型的碱基变异,包括10种已知突变(S90L、S252P、IVS7-2A>G、T410M、N392Y、IVS10-12T>A、S448X、G497S、S517fs、H723R),4种新发突变(S8X、A227P、C565fs、Y728H),1种同义突变(c.2182 T>C)和1种多肽(IVS11+47 T>C).在该研究中IVS7-2A>G 突变最多,共检测到9例,检出率为9.38%,占所有突变等位基因的5.73%.最常见的多肽为IVS11+47 T>C,共检测到20例.结论:在湖南地区非综合征性聋患者中IVS7-2A>G是SCL26A4基因最常见的突变方式;该研究所发现的4例新发突变在一定程度上丰富了中国人SLC26A4基因突变图谱.
목적:연구SLC26A4기인돌변재중국호남지구이롱인군중적돌변빈솔화돌변열점.방법: 채집래자호남각지구적비종합정성롱환자적혈액양본96례,PCR확증후,응용변성고효액상색보기술대SLC26A4기인적전부21개외현자19개편단진행사사,대변성고효액상색보사사발현이상적PCR확증양본진행측서.측서결과운용DNASTAR연건진행분석.결과:재15례환자중검측도료SLC26A4기인돌변,검출솔위15.6%,기중3례순합돌변,10례위복합잡합돌변,2례잡합돌변.공발현료16충불동류형적감기변이,포괄10충이지돌변(S90L、S252P、IVS7-2A>G、T410M、N392Y、IVS10-12T>A、S448X、G497S、S517fs、H723R),4충신발돌변(S8X、A227P、C565fs、Y728H),1충동의돌변(c.2182 T>C)화1충다태(IVS11+47 T>C).재해연구중IVS7-2A>G 돌변최다,공검측도9례,검출솔위9.38%,점소유돌변등위기인적5.73%.최상견적다태위IVS11+47 T>C,공검측도20례.결론:재호남지구비종합정성롱환자중IVS7-2A>G시SCL26A4기인최상견적돌변방식;해연구소발현적4례신발돌변재일정정도상봉부료중국인SLC26A4기인돌변도보.