CAJ | 학술논문

目的在中国汉族人中进行细胞因子及相关受体基因位点与原发性高血压(essential hypertension, EH)的连锁分析,以筛选EH易感基因.方法在8种细胞因子及相关受体基因附近选择DNA短串联重复序列(short tandem repeat , STR)作为遗传标记,采用荧光标记STR引物及基因分型技术, 对上海地区95个汉族EH核心家系477个成员染色体上7个遗传标记位点进行基因分型,运用GENEHUNTER软件计算最大Lod值、两点非参数连锁分析(non-parametric linkage analysis ,NPL)及传递/不平衡检验(transmission / disequilibrium test , TDT).结果 TDT显示D14S61位点等位基因在EH患病同胞中传递显著不平衡(χ2=14.29 ,P=0.00016);最大Lod值为0.72;NPL的Z=0.78,P>0.05.其余位点最大Lod值均<-1,TDT和NPL统计结果未提示这些位点传递不平衡与EH存在连锁(P>0.05).结论 D14S61位点在EH患病同胞中存在明显的传递不平衡.已知转化生长因子β3基因距该位点0.1 cM,提示这一染色体区域附近基因与EH关系有待进一步研究.
목적재중국한족인중진행세포인자급상관수체기인위점여원발성고혈압(essential hypertension, EH)적련쇄분석,이사선EH역감기인.방법재8충세포인자급상관수체기인부근선택DNA단천련중복서렬(short tandem repeat , STR)작위유전표기,채용형광표기STR인물급기인분형기술, 대상해지구95개한족EH핵심가계477개성원염색체상7개유전표기위점진행기인분형,운용GENEHUNTER연건계산최대Lod치、량점비삼수련쇄분석(non-parametric linkage analysis ,NPL)급전체/불평형검험(transmission / disequilibrium test , TDT).결과 TDT현시D14S61위점등위기인재EH환병동포중전체현저불평형(χ2=14.29 ,P=0.00016);최대Lod치위0.72;NPL적Z=0.78,P>0.05.기여위점최대Lod치균<-1,TDT화NPL통계결과미제시저사위점전체불평형여EH존재련쇄(P>0.05).결론 D14S61위점재EH환병동포중존재명현적전체불평형.이지전화생장인자β3기인거해위점0.1 cM,제시저일염색체구역부근기인여EH관계유대진일보연구.