CAJ | 학술논문

目的对临床诊断为糖原累积症Ⅰa型的患儿及其父母进行葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)的基因突变筛查,并对基因突变完全相同的患儿进行临床特点的比较分析.方法提取患儿及其父母外周血DNA,分别进行G6Pase基因五个外显子的PCR扩增,纯化后进行DNA直接测序;对基因突变相同的6家系7例患儿进行临床表现、生化改变及对治疗反应的比较分析.结果所有7例患儿均为G6Pase 基因外显子5核苷酸位点第727处纯合子型G→T的单个碱基突变(G727T),而其父母均为此杂合突变的携带者.基因突变完全相同的7例患儿临床表现的严重性、对治疗的反应不全相同,除经典的低血糖、生长发育落后、肝脏肿大、肾脏肿大、代谢性酸中毒和乳酸血症外,尚有脾大(1例),轻度肝功能受损(6例),多发肝腺瘤(1例)等.结论 G727T突变很可能是中国人种糖原累积症Ⅰa型的较常见突变;具有相同突变的患儿不仅临床表现轻重不同,而且,对生玉米淀粉治疗的反应也各有差异;通过典型的临床及生化表现辅以外周血基因分析,完全可以取代传统的有创伤性肝穿刺酶学分析的确诊方法.
목적대림상진단위당원루적증Ⅰa형적환인급기부모진행포도당-6-린산매(G6Pase)적기인돌변사사,병대기인돌변완전상동적환인진행림상특점적비교분석.방법제취환인급기부모외주혈DNA,분별진행G6Pase기인오개외현자적PCR확증,순화후진행DNA직접측서;대기인돌변상동적6가계7례환인진행림상표현、생화개변급대치료반응적비교분석.결과소유7례환인균위G6Pase 기인외현자5핵감산위점제727처순합자형G→T적단개감기돌변(G727T),이기부모균위차잡합돌변적휴대자.기인돌변완전상동적7례환인림상표현적엄중성、대치료적반응불전상동,제경전적저혈당、생장발육락후、간장종대、신장종대、대사성산중독화유산혈증외,상유비대(1례),경도간공능수손(6례),다발간선류(1례)등.결론 G727T돌변흔가능시중국인충당원루적증Ⅰa형적교상견돌변;구유상동돌변적환인불부림상표현경중불동,이차,대생옥미정분치료적반응야각유차이;통과전형적림상급생화표현보이외주혈기인분석,완전가이취대전통적유창상성간천자매학분석적학진방법.